-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in a child with TMEM70 deficiency
A. Sarajlija, M. Magner, M. Djordjevic, B. Kecman, B. Grujic, M. Tesarova, P. Minic,
Jazyk angličtina Země Austrálie
Typ dokumentu kazuistiky, dopisy
PubMed
27649480
DOI
10.1111/cga.12194
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- acidóza laktátová diagnóza genetika patologie MeSH
- exprese genu MeSH
- faciální stigmatizace MeSH
- fatální výsledek MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie diagnóza genetika patologie MeSH
- hypospadie diagnóza genetika patologie MeSH
- lidé MeSH
- membránové proteiny nedostatek genetika MeSH
- mikrocefalie diagnóza genetika patologie MeSH
- mitochondriální proteiny nedostatek genetika MeSH
- mutace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- svalová hypotonie diagnóza genetika patologie MeSH
- vrozená brániční kýla diagnostické zobrazování genetika patologie chirurgie MeSH
- vývojové poruchy u dětí diagnóza genetika patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- kazuistiky MeSH
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc18034083
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20181023112008.0
- 007
- ta
- 008
- 181008s2017 at f 000 0|eng||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.1111/cga.12194 $2 doi
- 035 __
- $a (PubMed)27649480
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a at
- 100 1_
- $a Sarajlija, Adrijan $u Department of Metabolism and Clinical Genetics, Mother and Child Health Care Institute of Serbia, Belgrade, Serbia. School of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia.
- 245 10
- $a Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in a child with TMEM70 deficiency / $c A. Sarajlija, M. Magner, M. Djordjevic, B. Kecman, B. Grujic, M. Tesarova, P. Minic,
- 650 _2
- $a acidóza laktátová $x diagnóza $x genetika $x patologie $7 D000140
- 650 _2
- $a hypertrofická kardiomyopatie $x diagnóza $x genetika $x patologie $7 D002312
- 650 _2
- $a předškolní dítě $7 D002675
- 650 _2
- $a vývojové poruchy u dětí $x diagnóza $x genetika $x patologie $7 D002658
- 650 _2
- $a faciální stigmatizace $7 D019066
- 650 _2
- $a fatální výsledek $7 D017809
- 650 _2
- $a exprese genu $7 D015870
- 650 _2
- $a vrozená brániční kýla $x diagnostické zobrazování $x genetika $x patologie $x chirurgie $7 D065630
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a hypospadie $x diagnóza $x genetika $x patologie $7 D007021
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a membránové proteiny $x nedostatek $x genetika $7 D008565
- 650 _2
- $a mikrocefalie $x diagnóza $x genetika $x patologie $7 D008831
- 650 _2
- $a mitochondriální proteiny $x nedostatek $x genetika $7 D024101
- 650 _2
- $a svalová hypotonie $x diagnóza $x genetika $x patologie $7 D009123
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 655 _2
- $a dopisy $7 D016422
- 700 1_
- $a Magner, Martin $u Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic.
- 700 1_
- $a Djordjevic, Maja $u Department of Metabolism and Clinical Genetics, Mother and Child Health Care Institute of Serbia, Belgrade, Serbia. School of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia.
- 700 1_
- $a Kecman, Bozica $u Department of Metabolism and Clinical Genetics, Mother and Child Health Care Institute of Serbia, Belgrade, Serbia.
- 700 1_
- $a Grujic, Blagoje $u School of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia. Department of Abdominal Surgery, Mother and Child Health Care Institute of Serbia, Belgrade, Serbia.
- 700 1_
- $a Tesarova, Marketa $u Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic.
- 700 1_
- $a Minic, Predrag $u School of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia. Department of Pulmonology, Mother and Child Health Care Institute of Serbia, Belgrade, Serbia.
- 773 0_
- $w MED00001222 $t Congenital anomalies $x 1741-4520 $g Roč. 57, č. 2 (2017), s. 64-65
- 856 41
- $u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27649480 $y Pubmed
- 910 __
- $a ABA008 $b sig $c sign $y a $z 0
- 990 __
- $a 20181008 $b ABA008
- 991 __
- $a 20181023112515 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1341030 $s 1031077
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2017 $b 57 $c 2 $d 64-65 $i 1741-4520 $m Congenital anomalies $n Congenit Anom (Kyoto) $x MED00001222
- LZP __
- $a Pubmed-20181008