Fabryho nemoc je dědičné metabolické onemocnění ze střádání. Postižení srdce se vyskytuje u většiny pacientů a manifestuje se většinou jako hypertrofie myokardu. Předpokladem úspěšné léčby je správná diagnóza a podrobné vyšetření, jehož základem je kromě anamnézy a fyzikálního vyšetření také EKG, echokardiografie a magnetická rezonance. Specifickou terapii představuje enzym-substituční léčba.

Fabry disease is an inherited metabolic storage disease. The majority of patients present with heart involvement that is typicallymanifested as myocardial hypertrophy. Successful treatment requires a correct diagnosis and thorough evaluation which, inaddition to patient history and physical examination, also involves ECG, echocardiography, and magnetic resonance imaging.Enzyme replacement therapy is a specific type of treatment.

2 interní klinika kardiologie a angiologie 1 LF UK a VFN Praha

Cardiologic evaluation in Fabry disease

Převzato z Interv Akut Kardiol 2018; 17(2: 67-70

Literatura

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc19001902

003      

CZ-PrNML

005      

20190412110629.0

007      

ta

008      

190109s2018 xr ad f 000 0|cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Goláň, Lubor $7 xx0108289 $u II. interní klinika kardiologie a angiologie, 1. LF UK a VFN, Praha

245    10

$a Kardiologické vyšetření u Fabryho nemoci / $c MUDr. Lubor Goláň

246    31

$a Cardiologic evaluation in Fabry disease

500    __

$a Převzato z Interv Akut Kardiol 2018; 17(2: 67-70

504    __

$a Literatura

520    3_

$a Fabryho nemoc je dědičné metabolické onemocnění ze střádání. Postižení srdce se vyskytuje u většiny pacientů a manifestuje se většinou jako hypertrofie myokardu. Předpokladem úspěšné léčby je správná diagnóza a podrobné vyšetření, jehož základem je kromě anamnézy a fyzikálního vyšetření také EKG, echokardiografie a magnetická rezonance. Specifickou terapii představuje enzym-substituční léčba.

520    9_

$a Fabry disease is an inherited metabolic storage disease. The majority of patients present with heart involvement that is typicallymanifested as myocardial hypertrophy. Successful treatment requires a correct diagnosis and thorough evaluation which, inaddition to patient history and physical examination, also involves ECG, echocardiography, and magnetic resonance imaging.Enzyme replacement therapy is a specific type of treatment.

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    12

$a Fabryho nemoc $x diagnóza $x patologie $x terapie $7 D000795

650    _2

$a lyzozomální nemoci z ukládání $7 D016464

650    _2

$a srdeční arytmie $7 D001145

650    _2

$a elektrokardiografie $7 D004562

650    _2

$a echokardiografie $7 D004452

650    _2

$a magnetická rezonanční tomografie $7 D008279

650    _2

$a biologické markery $7 D015415

650    _2

$a diferenciální diagnóza $7 D003937

650    _2

$a hypertrofie levé komory srdeční $x diagnóza $x etiologie $x patologie $7 D017379

650    _2

$a kardiomyopatie $x diagnóza $7 D009202

655    _2

$a přehledy $7 D016454

773    0_

$t Interní medicína pro praxi $x 1212-7299 $g Roč. 20, č. 5 (2018), s. 233-236 $w MED00011399

856    41

$u https://www.internimedicina.cz/pdfs/int/2018/05/03.pdf $y plný text volně přístupný

910    __

$a ABA008 $b B 2174 $c 1043 $y 4 $z 0

990    __

$a 20190109065851 $b ABA008

991    __

$a 20190412110650 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1365928 $s 1040027

BAS    __

$a 3

BMC    __

$a 2018 $b 20 $c 5 $d 233-236 $i 1212-7299 $m Interní medicína pro praxi $n Interní med. praxi (Print) $x MED00011399

LZP    __

$c NLK185 $d 20190412 $a NLK 2019-02/vt