Kardiomyopatie způsobená transthyretinovou amyloidózou (ATTR‑CM) se v podmínkách České republiky vyskytuje převážně jako získané onemocnění (tzv. senilní forma). Postihuje nejčastěji muže ve věku nad 70 let a vede k srdečnímu selhání se zachovalou ejekční frakcí (HFPEF), které může být provázeno fibrilací síní a atrioventrikulárními blokádami. Mezi nekardiální manifestace patří syndrom karpálních tunelů a periferní neuropatie. ATTR‑CM lze nejčastěji zachytit mezi pacienty s HFPEF a výrazně ztluštělou stěnou levé komory, která kontrastuje s absencí voltážových kritérií hypertrofie v EKG. Při echokardiografii suspekci na srdeční amyloidózu vzbuzují také porucha longitudinální kontrakce levé komory, granulární struktura myokardu, přítomnost perikardiálního výpotku a dále ztluštění volné stěny pravé komory a síňového septa. Od jiných příčin hypertrofie levé komory lze ATTR‑CM s vysokou senzitivitou a specificitou odlišit pomocí scintigrafie s 99m‑TcDPD. Nezbytnou součástí diagnostického procesu je vyloučení monoklonální gamapatie pomocí vyšetření volných řetězců kappa a lambda v séru a imunoelektroforézy séra a moči. Recentně byly publikovány příznivé výsledky studie ATTR‑ACT se stabilizátorem transthyretinu tafamidisem, které prokázaly snížení mortality a morbidity pacientů s ATTR‑CM v léčené skupině. Na Klinice kardiologie IKEM jsme vytvořili specializovanou ambulanci, kam je možné nemocné s podezřením na srdeční amyloidózu referovat k další diagnostice a léčbě.

Cardiomyopathy due to transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) is caused among Czech inhabitants mainly by wild-type (senile) form. ATTR-CM affects most often elderly males aged above 70 years and leads to heart failure with preserved ejection fraction (HFPEF), which may be associated also with atrial fibrillation and conduction disease. Carpal tunnel syndrome and peripheral neuropathy belong to the most important extracardiac symptoms. ATTR-CM occurs most frequently among HFPEF patients with pronounced thickening of left ventricular walls, which contrasts with the absence of voltage criteria of left ventricular hypertrophy in ECG. Other echocardiographic findings raising suspicion of cardiac amyloidosis are impaired left ventricular longitudinal contraction, sparkling myocardial structure, presence of pericardial effusion, and thickening of right ventricular free wall and of interatrial septum. ATTR-CM can be differentiated from other causes of left ventricular hypertrophy using 99m-Tc DPD scintigraphy with a high sensitivity and specificity. An essential step of the diagnostic process represents exclusion of monoclonal gammopathy with free light chain assay and immunoelecrophoresis of serum and urine. Recently encouraging results of ATTR-ACT study have been published. This study assessed transthyretin stabiliser tafamidis, which demonstrated significant reduction of mortality and morbidity in the active arm. Therefore, we have created in our institution a dedicated out-patient program where can be referred patients with suspected cardiac amyloidosis for diagnostics and treatment.

Klinika kardiologie Institut klinické a experimentální medicíny Praha

Oddělení izotopových metod Institut klinické a experimentální medicíny Praha

Oddělení transplantační patologie Institut klinické a experimentální medicíny Praha

Transthyretin cardiomyopathy – an important cause of heart failure with novel opportunities of diagnostics and treatment

References provided by Crossref.org

Literatura