• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Detection and Functional Analysis of TP53 Mutations in CLL

S. Pavlova, J. Smardova, N. Tom, M. Trbusek,

. 2019 ; 1881 (-) : 63-81. [pub] -

Jazyk angličtina Země Spojené státy americké

Typ dokumentu časopisecké články, práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc19028139

Chronic lymphocytic leukemia (CLL) represents a prototype disease in which TP53 gene defects lead to inferior prognosis. Here, we present two distinct methodologies which can be used to identify TP53 mutations in CLL patients; both protocols are primarily intended for research purposes. The functional analysis of separated alleles in yeast (FASAY) can be flexibly adapted to a variable number of samples and provides an immediate functional readout of identified mutations. Amplicon-based next-generation sequencing then allows for a high throughput and accurately detects subclonal TP53 variants (sensitivity <1% of mutated cells).

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc19028139
003      
CZ-PrNML
005      
20190815112016.0
007      
ta
008      
190813s2019 xxu f 000 0|eng||
009      
AR
024    7_
$a 10.1007/978-1-4939-8876-1_6 $2 doi
035    __
$a (PubMed)30350198
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng
044    __
$a xxu
100    1_
$a Pavlova, Sarka $u Department of Internal Medicine, Hematology and Oncology, University Hospital Brno, Brno, Czech Republic. Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic. Central European Institute of Technology, Masaryk University, Brno, Czech Republic.
245    10
$a Detection and Functional Analysis of TP53 Mutations in CLL / $c S. Pavlova, J. Smardova, N. Tom, M. Trbusek,
520    9_
$a Chronic lymphocytic leukemia (CLL) represents a prototype disease in which TP53 gene defects lead to inferior prognosis. Here, we present two distinct methodologies which can be used to identify TP53 mutations in CLL patients; both protocols are primarily intended for research purposes. The functional analysis of separated alleles in yeast (FASAY) can be flexibly adapted to a variable number of samples and provides an immediate functional readout of identified mutations. Amplicon-based next-generation sequencing then allows for a high throughput and accurately detects subclonal TP53 variants (sensitivity <1% of mutated cells).
650    _2
$a alely $7 D000483
650    _2
$a mutační analýza DNA $x přístrojové vybavení $x metody $7 D004252
650    _2
$a reportérové geny $x genetika $7 D017930
650    _2
$a vysoce účinné nukleotidové sekvenování $x přístrojové vybavení $x metody $7 D059014
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a chronická lymfatická leukemie $x krev $x genetika $x patologie $7 D015451
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a nádorové cirkulující buňky $x patologie $7 D009360
650    _2
$a Saccharomyces cerevisiae $x genetika $7 D012441
650    _2
$a transfekce $x přístrojové vybavení $x metody $7 D014162
650    _2
$a nádorový supresorový protein p53 $x genetika $7 D016159
655    _2
$a časopisecké články $7 D016428
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Smardova, Jana $u Department of Pathology, University Hospital Brno, Brno, Czech Republic.
700    1_
$a Tom, Nikola $u Central European Institute of Technology, Masaryk University, Brno, Czech Republic.
700    1_
$a Trbusek, Martin $u Department of Internal Medicine, Hematology and Oncology, University Hospital Brno, Brno, Czech Republic. Trbusek.Martin@fnbrno.cz. Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic. Trbusek.Martin@fnbrno.cz.
773    0_
$w MED00180389 $t Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) $x 1940-6029 $g Roč. 1881, č. - (2019), s. 63-81
856    41
$u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30350198 $y Pubmed
910    __
$a ABA008 $b sig $c sign $y a $z 0
990    __
$a 20190813 $b ABA008
991    __
$a 20190815112244 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1433288 $s 1066599
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2019 $b 1881 $c - $d 63-81 $e - $i 1940-6029 $m Methods in molecular biology $n Methods Mol Biol $x MED00180389
LZP    __
$a Pubmed-20190813

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace