-
Something wrong with this record ?
Glutarová acidurie typu 1
Pavel Ješina, Tomáš Honzík, Jiří Zeman
Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách.
2016 ;
() :
44-48.
Language Czech Country Czech Republic
Document type Case Reports
Persistent link
https://www.medvik.cz/link/bmc19033427
- MeSH
- Acidosis genetics congenital MeSH
- Glutaryl-CoA Dehydrogenase metabolism deficiency MeSH
- Humans MeSH
- Brain Diseases, Metabolic MeSH
- Diet, Protein-Restricted methods MeSH
- Neonatal Screening MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Prognosis MeSH
- Psychomotor Disorders genetics classification MeSH
- Amino Acid Metabolism, Inborn Errors * diagnostic imaging diet therapy metabolism MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Bibliography, etc.
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc19033427
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20201102121455.0
- 007
- ta
- 008
- 191001s2016 xr a f 000 0|cze||
- 009
- PB
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Ješina, Pavel $7 xx0102694 $u Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN v Praze
- 245 10
- $a Glutarová acidurie typu 1 / $c Pavel Ješina, Tomáš Honzík, Jiří Zeman
- 504 __
- $a Literatura
- 650 12
- $a vrozené poruchy metabolismu aminokyselin $x diagnostické zobrazování $x dietoterapie $x metabolismus $7 D000592
- 650 _2
- $a metabolické nemoci mozku $7 D001928
- 650 _2
- $a glutaryl-CoA-dehydrogenasa $x metabolismus $x nedostatek $7 D050770
- 650 _2
- $a acidóza $x genetika $x vrozené $7 D000138
- 650 _2
- $a psychomotorické poruchy $x genetika $x klasifikace $7 D011596
- 650 _2
- $a nízkoproteinová dieta $x metody $7 D018753
- 650 _2
- $a novorozenecký screening $7 D015997
- 650 _2
- $a prognóza $7 D011379
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a předškolní dítě $7 D002675
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Honzík, Tomáš $7 xx0075651 $u Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze
- 700 1_
- $a Zeman, Jiří, $d 1950- $7 skuk0001517 $u Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze
- 773 0_
- $t Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách $z 978-80-204-4187-4 $g (2016), s. 44-48 $w MED00199463
- 910 __
- $a ABA008 $b K 93618 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20191001074151 $b ABA008
- 991 __
- $a 20201102121449 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1448609 $s 1071941
- BAS __
- $a 8
- BMC __
- $a 2016 $d 44-48 $z 978-80-204-4187-4 $m Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách $x MED00199463
- LZP __
- $c NLK125 $d 20201102 $a NLK 2019-45/vt
