Inflamatorní myofibroblastický tumor (IMT) dělohy je vzácný, ale zřejmě poddiagnostikovaný nádor. Většinou se chová benigně, přesto menší část může lokálně recidivovat a výjimečně i metastazovat. V této práci prezentujeme případ uterinního IMT u 66leté pacientky, který byl původně diagnostikován jako děložní leiomyosarkom. Pacientka zemřela s odstupem několika měsíců v důsledku rozsáhlé lokální recidivy nádoru a metastáz do skeletu. Makroskopicky se jednalo o objemný tumor měkké konzistence a jílovité barvy. Nádor rostl lokálně agresivně s omezením na myometrium. Mikroskopicky byla léze tvořena polymorfní vřetenobuněčnou proliferací s výraznými jadernými atypiemi a početnými mitózami. Přítomny byly drobné geografické nekrózy. Ze znaků typických pro IMT byly zastiženy pouze fokální mírné lymfocytární infiltráty, myxoidní stroma zcela chybělo. Imunohistochemicky nádorové buňky silně a difúzně exprimovaly ALK (anaplastic lymphoma kinase). Molekulárně genetickými metodami byla prokázána genová fúze PPP1CB-ALK. Adekvátní diagnostika uterinních IMT je klíčová s ohledem na možnost léčit pacientky s agresivními tumory pomocí ALK inhibitorů. Nejnovější poznatky ukazují, že IMT dělohy představuje histomorfologicky poměrně heterogenní skupinu lézí ukrývajících se často mezi STUMP (hladkosvalové tumory nejistého maligního potenciálu) a leiomyosarkomy. Jediným spolehlivým diagnostickým znakem těchto nádorů se zdá být přítomnost přestavby genu ALK. Nabízí se tak vhodná screeningová metoda k detekci děložních IMT založená na imunohistochemickém a molekulárně genetickém průkazu alterace ALK genu.

Inflammatory myofibroblastic tumor (IMT) of the uterus is rare but probably underdiagnosed tumor. It is usually benign but small fraction of cases may locally recur or rarely metastasize. Herein, we present a case report of 66-year-old patient with uterine IMT originally diagnosed as leiomyosarcoma of the uterus. The patient died within few months due to local tumor progression with skeletal metastases. Macroscopically, this was a voluminous locally aggressive yellowish- grey tumor of soft consistency limited to myometrium. Microscopically, the tumor was characterized by polymorphic spindle cell proliferation with marked nuclear atypia and numerous mitoses. Small geographic necroses was noticed. Typical histologic features of IMT were represented by lymphocytic infiltrate which was only very small and focal. Myxoid stroma was absent. Immunohistochemically, there was strong and diffuse cytoplasmic positivity of ALK (anaplastic lymphoma kinase). The presence of PPP1CB-ALK fusion transcript was confirmed by molecular-genetic methods. Proper diagnosis of uterine IMT is of importance as there is an option of targeted ALK inhibitor therapy in cases of aggressive tumor behaviour. Currently it is thought that histomorphology of uterine IMT may overlap with that of leiomyosarcoma and STUMP (smooth muscle tumor of uncertain malignant potential). The presence of ALK rearrangement is probably the only reliable diagnostic marker. Thus, ALK immunohistochemistry followed by molecular-genetic testing seems to represent suitable screening tool for the detection of uterine IMT.

Bioptická laboratoř s r o Plzeň

Gynekologicko porodnická klinika LF UK a FN Plzeň

Šiklův ústav patologie LF UK a FN Plzeň

Inflammatory myofibroblastic tumor of the uterus - case report