Kongenitální adrenální hyperplazie představuje skupinu vrozených poruch steroidogeneze s autosomálně recesivním přenosem. Nejčastějším typem je deficit 21-hydroxylázy. Horší kvalita života je obecně známý důsledek chronického onemocnění u dětí. Již dříve publikované studie věnující se kvalitě života pacientů s kongenitální adrenální hyperplazií byly limitovány počtem sledovaných jedinců či jednostrannou preferencí dospělé populace nebo studovaného pohlaví. Cílem této studie bylo identifikovat pacienty s deficitem 21-hydroxylázy, kteří jsou ve sledování dětských endokrinologů v České republice, a následně pomocí dotazníkového šetření zjistit jejich kvalitu života. K dispozici byla data o 56 pacientech. Děti s deficitem 21-hydroxylázy obecně neudávaly nižší kvalitu života. Nicméně jejich rodiče uváděli omezení ve smyslu cestování, vyšší zodpovědnosti, medikace či častější potřeby hospitalizace. Žádný z pacientů neuvedl psychické potíže nebo nutnost psychiatrické medikace. Stran sexuální preference odpovědělo 90 % dotazovaných mladistvých, čtyři ve smyslu homosexuální orientace (40 %).

Congenital adrenal hyperplasia represents a group of autosomal recessive diseases resulting from mutations of enzyme genes mediating biochemical steps of steroidogenesis. The most frequent type of congenital adrenal hyperplasia is 21-hydroxylase deficiency. Reduced quality of life is a known consequence of chronic disease in children. Previously published studies about patients' quality of life were limited (due to preference of adult or male population). The aim of this study was to identify pediatric patients with 21-hydroxylase deficiency in the Czech Republic and to describe their quality of life. In 56 patients, available data allowed evaluation. Children with 21-hydroxylase did not report lower quality of life. However, their parents reported limitation in family (mainly in travelling, responsibility, using of medication or hospitalization). None of patients felt psychic problems. The rate of homosexuality in adolescents was greater (40%) in relation to the general population.

Dětská endokrinologická ambulance Pardubice

Endokrinologická ordinace Frýdek Místek

Klinika dětí a dorostu 3 lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Praha

Klinika dětského lékařství Lékařské fakulty Ostravské univerzity a Fakultní nemocnice Ostrava

Pediatrická klinika 2 lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole Praha

Pediatrická klinika Lékařské fakulty Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno

Quality of life in children with 21-hydroxylase deficiency

Literatura