• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Význam nových laboratorních technik v diagnostice Niemann-Pickovy choroby typu C
[Role of novel laboratory techniques in Niemann-Pick type C disease diagnostics]

M. Hřebíček, H. Jahnová, L. Dvořáková, F. Majer, D. Mušálková, J. Ledvinová, L. Kuchař

. 2020 ; 83/116 (3) : 263-268.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu práce podpořená grantem, přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc20014635

Grantová podpora
NV16-33923A MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

Cílem sdělení je shrnutí současného přístupu k diagnostice Niemann-Pickovy choroby typu C (NP-C) s důrazem na nové laboratorní techniky. NP-C je závažné autozomálně recesivní neuroviscerální onemocnění a aktuální dostupnost terapie ovlivňující průběh nemoci zvyšuje důležitost její včasné diagnostiky. Dědičně podmíněný deficit transportního proteinu pro cholesterol (NPC1 nebo NPC2) u NP-C vede k poruše transportu lipidů uvnitř buňky. Ověření klinického podezření na NP-C se proto opírá o biochemické a/nebo molekulárně genetické metody. Nové metody využívajících analýzu biomarkerů v krevním séru nebo plazmě a pokročilé sekvenační techniky mají nyní v diagnostice NP-C důležitou roli. U části pacientů je pro ověření diagnózy nutné použít více vzájemně se doplňujících vyšetření, vč. v článku diskutovaných pokročilých buněčných a biochemických technik. Ty proto musí být k disposici ve specializované laboratoři.

This review provides a summary of current approaches to Niemann-Pick disease type C (NP-C) dianostics with an emphasis on novel laboratory techniques. NP-C is a severe autosomal recessive neurovisceral disorder and the recent availability of disease-modifying therapies increases the importance of its timely diagnosis. The hereditary deficiency of cholesterol transporter proteins (NPC1 or NPC2) in NP-C leads to abnormal intracellular lipid trafficking. Clinical suspicion for NP-C has to be confirmed by biochemical and/or molecular genetic methods. Novel biomarkers in serum or plasma and advanced sequencing techniques now have a prominent role in NP-C diagnostics. In a subset of patients, it is necessary to use several complementary techniques for confirmation of NP-C diagnosis, including advanced biochemical and cellular assays discussed in the paper. These methods therefore have to be available in a specialized laboratory.

Role of novel laboratory techniques in Niemann-Pick type C disease diagnostics

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc20014635
003      
CZ-PrNML
005      
20201104095150.0
007      
ta
008      
200921s2020 xr da f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.14735/amcsnn2020263 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Hřebíček, Martin, $u Laboratoř pro studium vzácných nemocí, Klinika dětského a dorostového, lékařství 1. LF UK a VFN v Praze $d 1961- $7 xx0077429
245    10
$a Význam nových laboratorních technik v diagnostice Niemann-Pickovy choroby typu C / $c M. Hřebíček, H. Jahnová, L. Dvořáková, F. Majer, D. Mušálková, J. Ledvinová, L. Kuchař
246    31
$a Role of novel laboratory techniques in Niemann-Pick type C disease diagnostics
520    3_
$a Cílem sdělení je shrnutí současného přístupu k diagnostice Niemann-Pickovy choroby typu C (NP-C) s důrazem na nové laboratorní techniky. NP-C je závažné autozomálně recesivní neuroviscerální onemocnění a aktuální dostupnost terapie ovlivňující průběh nemoci zvyšuje důležitost její včasné diagnostiky. Dědičně podmíněný deficit transportního proteinu pro cholesterol (NPC1 nebo NPC2) u NP-C vede k poruše transportu lipidů uvnitř buňky. Ověření klinického podezření na NP-C se proto opírá o biochemické a/nebo molekulárně genetické metody. Nové metody využívajících analýzu biomarkerů v krevním séru nebo plazmě a pokročilé sekvenační techniky mají nyní v diagnostice NP-C důležitou roli. U části pacientů je pro ověření diagnózy nutné použít více vzájemně se doplňujících vyšetření, vč. v článku diskutovaných pokročilých buněčných a biochemických technik. Ty proto musí být k disposici ve specializované laboratoři.
520    9_
$a This review provides a summary of current approaches to Niemann-Pick disease type C (NP-C) dianostics with an emphasis on novel laboratory techniques. NP-C is a severe autosomal recessive neurovisceral disorder and the recent availability of disease-modifying therapies increases the importance of its timely diagnosis. The hereditary deficiency of cholesterol transporter proteins (NPC1 or NPC2) in NP-C leads to abnormal intracellular lipid trafficking. Clinical suspicion for NP-C has to be confirmed by biochemical and/or molecular genetic methods. Novel biomarkers in serum or plasma and advanced sequencing techniques now have a prominent role in NP-C diagnostics. In a subset of patients, it is necessary to use several complementary techniques for confirmation of NP-C diagnosis, including advanced biochemical and cellular assays discussed in the paper. These methods therefore have to be available in a specialized laboratory.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    12
$a Niemannova-Pickova nemoc typu C $x diagnóza $7 D052556
650    _2
$a biologické markery $7 D015415
650    _2
$a oxysteroly $7 D000072376
653    00
$a filipinový test
653    00
$a lyzosfingolipidy
653    00
$a intracelulární transport cholesterolu
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
655    _2
$a přehledy $7 D016454
700    1_
$a Jahnová, Helena $u Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0207780
700    1_
$a Dvořáková, Lenka $7 xx0060521 $u Laboratoř pro studium vzácných nemocí, Klinika dětského a dorostového, lékařství 1. LF UK a VFN v Praze; Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Majer, Filip $u Laboratoř pro studium vzácných nemocí, Klinika dětského a dorostového, lékařství 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0156567
700    1_
$a Mušálková, Dita $u Laboratoř pro studium vzácných nemocí, Klinika dětského a dorostového, lékařství 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0207777
700    1_
$a Ledvinová, Jana, $u Laboratoř pro studium vzácných nemocí, Klinika dětského a dorostového, lékařství 1. LF UK a VFN v Praze $d 1943- $7 jo2003163160
700    1_
$a Kuchař, Ladislav $u Laboratoř pro studium vzácných nemocí, Klinika dětského a dorostového, lékařství 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0207776
773    0_
$w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x 1210-7859 $g Roč. 83/116, č. 3 (2020), s. 263-268
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-3-4/vyznam-novych-laboratornich-technik-v-dia-gnostice-niemann-pickovy-choroby-typu-c-122981 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y p $z 0
990    __
$a 20200921 $b ABA008
991    __
$a 20201104095119 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1578476 $s 1104795
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2020 $b 83/116 $c 3 $d 263-268 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979 $y 122981
GRA    __
$a NV16-33923A $p MZ0
LZP    __
$c NLK109 $d 20201103 $b NLK111 $a Meditorial-20200921

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace