Příčiny novorozenecké hyperbilirubinémie se v asijské a kavkazské populaci liší. V asijské populaci je popisován zvýšený výskyt asijské formy Gilbertova syndromu (GS), jihovýchodoasijské ovalocytózy, deficitu 6-glukózafosfátdehydrogenázy, talasemie a srpkovité anémie. Popisujeme případ vietnamského donošeného eutrofického chlapce z druhé gravidity, který byl přijatý k hospitalizaci pro výrazný ikterus a únavu s nekonjugovanou hyperbilirubinémií 455 µmol/l. Laboratorní vyšetření nepodporovala podezření na aloimunizaci (krevní skupina dítěte 0+, matky B+, přímý Coombsův test negativní), ani na zvýšenou hemolýzu (retikulocyty 5,8 ‰), jaterní testy byly v normě. Hladina bilirubinu na fototerapii rychle klesla, chlapec byl propuštěn do sledování PLDD, kde byly hladiny stabilní. Ve třech týdnech věku se vrací s hladinou 389 µmol/l. Přímo indikované molekulárně genetické vyšetření dokumentovalo bodovou mutaci c.211G>A (p.Gly71Arg) v prvním exonu genu UGT1A1 v homozygotním stavu. Jedná se o gen kódující enzym bilirubin uridindifosfoglukuronyltransferázu, který je zásadní pro konjugaci bilirubinu v hepatocytech. Důležité je zdůraznit, že prevalentní mutace GS v kavkazské populaci se nachází v promotoru uvedeného genu a vyšetření cílené na prevalentní mutaci v kavkazské populaci by tuto formu GS nezachytilo.

The causes of neonatal hyperbilirubinemia in Asian and Caucasian population differ. There is a higher incidence of Asian forms of Gilbert's syndrome (GS), Southeast Asian Ovalocytosis, 6-glucose phosphatedehydrogenase deficiency, thalassemia and sickle cell anemia in the Asian population. We describe a case of a eutrophic Vietnamese boy from the second pregnancy, who was admitted to the hospital for marked icterus and fatigue with unconjugated hyperbilirubinemia of 455 µmol/l. Laboratory examinations did not support suspicion of alloimmunization (blood type of the child 0+, mother B+, direct Coombs test negative), or increased haemolysis (reticulocytes 5.8 ‰), liver function tests were normal. Levels of bilirubin dropped rapidly after phototherapy, the boy was discharged and followed-up by general practitioner. At three weeks of age, the boy returns with total bilirubin level of 389 µmol/l. The directly indicated molecular genetic examination documented the mutation c.211G>A (p.Gly71Arg) in the first exon of the UGT1A1 gene in a homozygous form. The gene encodes the enzyme bilirubin UDP-glucuronyltransferase, which is essential for the conjugation of bilirubin in hepatocytes. It is important to emphasize that the prevalent mutation in GS in the Caucasian population is located in the promoter of the gene and that genetic testing for these mutation in the Caucasian population would miss this form of GS.

Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1 LF UK a VFN Praha

Pediatrická klinika 1 LF UK a Thomayerovy nemocnice Praha

Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1 LF UK a Centrum experimentální medicíny IKEM Praha

Neonatal hyperbilirubinemia in a Vietnamese child – case report