SCID (Severe combined immunodeficiency) neboli těžký kombinovaný imunodeficit je klinicky i geneticky heterogenní skupina nejzávažnějších vrozených poruch imunity. Toto vzácné onemocnění vede především k selhávání obrany proti infekcím na základě abnormálního vývoje lymfocytů a jejich funkcí. Jako život ohrožující stav vyžaduje co nejčasnější diagnostiku k zajištění adekvátního managementu směřujícímu k časné transplantaci kmenových buněk krvetvorby. Kromě klasických forem SCID, manifestujících se v časném kojeneckém věku, existují také formy, jež se mohou projevit později a/nebo mohou mít mírnější klinické příznaky. V tomto článku prezentujeme kazuistiku 5měsíčního kojence s autosomálně recesivním RAG2 SCID s atypickým fenotypem, který je jediným diagnostikovaným pacientem se SCID v České republice v letech 2018 a 2019.

Severe combined immunodeficiency (SCID) is clinically and genetically heterogeneous group of the most severe inborn errors of immunity. The disease typically presents as a failure of antimicrobial defences due to various defects of lymphocyte development and functions. Being a life-threatening condition, SCID requires a prompt diagnosis in order to implement an appropriate management aimed towards early hematopoietic stem cell transplantation. Besides the classic forms of SCID, atypical or leaky phenotypes exist, that may manifest later in life or/and with milder symptoms. In this report, we describe a 5-months-old infant with autosomal recessive atypical RAG2 SCID, who is the only patient diagnosed with SCID in the Czech Republic in the years 2018 and 2019.

Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie a LF MU Brno

CLIP Childhood Leukaemia Investigation Prague

Klinika dětské hematologie a onkologie 2 LF UK a FN Motol Praha

Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1 LF UK a VFN Praha

Pediatrická klinika 1 LF UK a Thomayerovy nemocnice Praha

Ústav imunologie 2 LF UK a FN Motol Praha

Severe combined immunodeficiency with atypical phenotype – case report