Collodion baby je specifickým fenotypem genodermatózy, při níž se novorozenec rodí s pergamenovou membránou na kůži. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz, které se z collodion baby vyvíjejí, se v průběhu věku pacienta mění. V současné době je diagnostika této genodermatózy postavena na molekulární analýze, která umožňuje i komplexní genetické poradenství a genetickou prevenci. Pacienti by měli být dispenzarizováni ve specializovaných centrech, kde je dostupné laboratorní zázemí, možná spolupráce neonatologa, dětského dermatologa a dalších specialistů.

Collodion baby (CB) is a specific phenotype of a genodermatosis, in which a newborn is born with parchment-like membrane on the skin. Clinical manifestations of the individual types of ichtyoses that develop from CB change with patient's age. The diagnostic method of choice nowadays is molecular analysis, which also enables complex genetic counseling and genetic prevention. Patients should be reffered to specialized centers where laboratory facilities are available, and where multidisciplinary care provided by neonatologists, pediatricians, dermatologists and other specialists is possible.

Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN Brno a LF MU v Brně

Dětské kožní oddělení Pediatrické kliniky LF MU a FN Brno

Collodion Baby and its further development