Hereditární angioedém (HAE) je vzácné vrozené onemocnění, jehož hlavním klinickým projevem jsou masivní otoky podkoží a/nebo sliznic v důsledku nekontrolované aktivace komplementového a kininového systému. Podstatou onemocnění je mutace genu (SERPING1) pro C1 inhibitor serinové proteázy, způsobující buď jeho výrazně sníženou tvorbu, nebo afunkčnost. Jedná se o vrozený deficit C1 inhibitoru složky komplementu s autozomálně dominantním typem přenosu. Imunodeficit je klasifikovaný na HAE s deficiencí C1 inhibitoru (HAE-C1-INH, dříve HAE-I a HAE-II) a HAE s normální hladinou a funkcí C1 inhibitoru (HAE nC1-INH), označovaný též jako HAE-III typu s jinými mutacemi.Péče a léčba pacientů s HAE je celoživotní, včetně mezigenerační péče o celé rodiny. S rozšiřováním škály dostupných preparátů a zaváděním dlouhodobé profylaxe atak jsou pacienti, na rozdíl od minulého století, schopni kvalitního života bez omezení chorobou. Vznik HAE center v ČR před 10 lety postavil péči o tyto pacienty na úroveň evropských standardů.

Hereditary angioedema (HAE) is a rare congenital disease whose main clinical manifestation is massive swelling of the subcutaneous and / or mucous membranes due to uncontrolled activation of the complement and kinin systems. The cause of the disease is a mutation in the gene (SERPING1) for the C1 serine protease inhibitor, causing its either significantly reduced production or dysfunction. It is a congenital deficien-cy of the C1-inhibitor of the complement component with an autosomal dominant type of transmission. Immunodeficiency HAE is classified to a deficiency of C1-inhibitor (HAE-C1-INH, previously HAE-I and-II) and HAE with normal levels and functions C1 inhibitor (INH-nC1 HAE), also referred to as type HAE-III. with other mutations. Care and treatment of patients with HAE is a lifelong including intergenerational care for the whole families. Thanks to the expansion of the range of available drugs and the introduction of long-term prophylaxis of attacks, patients are, in contrast to the last century, able to live a quality life without being limited by the disease. The establishment of HAE centers in the Czech Republic 10 years ago raised the care of these patients to the level of European standards.

Ústav klinické imunologie a alergologie FN Hradec Králové

Ústav klinické imunologie a alergologie FN u sv Anny v Brně

Hereditary angioedema – characteristics of care in the Czech Republic

Literatura

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc21009731

003      

CZ-PrNML

005      

20210825161011.0

007      

ta

008      

210408s2021 xr a f 000 0|cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Krčmová, Irena, $d 1957- $7 mzk2006368125 $u Ústav klinické imunologie a alergologie, FN Hradec Králové

245    10

$a Hereditární angioedém – charakteristika péče v České republice / $c Irena Krčmová, Pavel Kuklínek

246    31

$a Hereditary angioedema – characteristics of care in the Czech Republic

504    __

$a Literatura

520    3_

$a Hereditární angioedém (HAE) je vzácné vrozené onemocnění, jehož hlavním klinickým projevem jsou masivní otoky podkoží a/nebo sliznic v důsledku nekontrolované aktivace komplementového a kininového systému. Podstatou onemocnění je mutace genu (SERPING1) pro C1 inhibitor serinové proteázy, způsobující buď jeho výrazně sníženou tvorbu, nebo afunkčnost. Jedná se o vrozený deficit C1 inhibitoru složky komplementu s autozomálně dominantním typem přenosu. Imunodeficit je klasifikovaný na HAE s deficiencí C1 inhibitoru (HAE-C1-INH, dříve HAE-I a HAE-II) a HAE s normální hladinou a funkcí C1 inhibitoru (HAE nC1-INH), označovaný též jako HAE-III typu s jinými mutacemi.Péče a léčba pacientů s HAE je celoživotní, včetně mezigenerační péče o celé rodiny. S rozšiřováním škály dostupných preparátů a zaváděním dlouhodobé profylaxe atak jsou pacienti, na rozdíl od minulého století, schopni kvalitního života bez omezení chorobou. Vznik HAE center v ČR před 10 lety postavil péči o tyto pacienty na úroveň evropských standardů.

520    9_

$a Hereditary angioedema (HAE) is a rare congenital disease whose main clinical manifestation is massive swelling of the subcutaneous and / or mucous membranes due to uncontrolled activation of the complement and kinin systems. The cause of the disease is a mutation in the gene (SERPING1) for the C1 serine protease inhibitor, causing its either significantly reduced production or dysfunction. It is a congenital deficien-cy of the C1-inhibitor of the complement component with an autosomal dominant type of transmission. Immunodeficiency HAE is classified to a deficiency of C1-inhibitor (HAE-C1-INH, previously HAE-I and-II) and HAE with normal levels and functions C1 inhibitor (INH-nC1 HAE), also referred to as type HAE-III. with other mutations. Care and treatment of patients with HAE is a lifelong including intergenerational care for the whole families. Thanks to the expansion of the range of available drugs and the introduction of long-term prophylaxis of attacks, patients are, in contrast to the last century, able to live a quality life without being limited by the disease. The establishment of HAE centers in the Czech Republic 10 years ago raised the care of these patients to the level of European standards.

650    12

$a hereditární angioedémy $x epidemiologie $x farmakoterapie $x genetika $x klasifikace $7 D054179

650    _2

$a diferenciální diagnóza $7 D003937

650    _2

$a chemoprofylaxe $x ekonomika $x metody $7 D018890

650    _2

$a komplement C1 - inaktivátory $x aplikace a dávkování $x farmakologie $7 D003174

650    _2

$a receptor bradykininu B2 $x účinky léků $7 D043782

650    _2

$a humanizované monoklonální protilátky $x aplikace a dávkování $x farmakologie $7 D061067

650    _2

$a způsoby aplikace léků $7 D004333

650    _2

$a časové faktory $7 D013997

650    _2

$a lidé $7 D006801

653    00

$a Berinert P

653    00

$a Cinryze

653    00

$a Ruconest

653    00

$a Takhzyro

653    00

$a Firazyr

653    00

$a Kalbitor

655    _2

$a přehledy $7 D016454

700    1_

$a Kuklínek, Pavel $7 xx0000490 $u Ústav klinické imunologie a alergologie, FN u sv. Anny v Brně

773    0_

$t Alergie $x 1212-3536 $g Roč. 23, č. 1 (2021), s. 29-38 $w MED00011406

856    41

$u http://www.tigis.cz/casopisy/pro-lekare/alergie22 $y stránka časopisu

910    __

$a ABA008 $b B 2139 $c 8 $y p $z 0

990    __

$a 20210407112732 $b ABA008

991    __

$a 20210825161007 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1639963 $s 1130100

BAS    __

$a 3

BMC    __

$a 2021 $b 23 $c 1 $d 29-38 $i 1212-3536 $m Alergie (Praha, Print) $x MED00011406

LZP    __

$c NLK125 $d 20210825 $a NLK 2021-16/dk