Takhzyro Dotaz Zobrazit nápovědu
Hereditární angioedém (HAE) je vzácné vrozené onemocnění, jehož hlavním klinickým projevem jsou masivní otoky podkoží a/nebo sliznic v důsledku nekontrolované aktivace komplementového a kininového systému. Podstatou onemocnění je mutace genu (SERPING1) pro C1 inhibitor serinové proteázy, způsobující buď jeho výrazně sníženou tvorbu, nebo afunkčnost. Jedná se o vrozený deficit C1 inhibitoru složky komplementu s autozomálně dominantním typem přenosu. Imunodeficit je klasifikovaný na HAE s deficiencí C1 inhibitoru (HAE-C1-INH, dříve HAE-I a HAE-II) a HAE s normální hladinou a funkcí C1 inhibitoru (HAE nC1-INH), označovaný též jako HAE-III typu s jinými mutacemi.Péče a léčba pacientů s HAE je celoživotní, včetně mezigenerační péče o celé rodiny. S rozšiřováním škály dostupných preparátů a zaváděním dlouhodobé profylaxe atak jsou pacienti, na rozdíl od minulého století, schopni kvalitního života bez omezení chorobou. Vznik HAE center v ČR před 10 lety postavil péči o tyto pacienty na úroveň evropských standardů.
Hereditary angioedema (HAE) is a rare congenital disease whose main clinical manifestation is massive swelling of the subcutaneous and / or mucous membranes due to uncontrolled activation of the complement and kinin systems. The cause of the disease is a mutation in the gene (SERPING1) for the C1 serine protease inhibitor, causing its either significantly reduced production or dysfunction. It is a congenital deficien-cy of the C1-inhibitor of the complement component with an autosomal dominant type of transmission. Immunodeficiency HAE is classified to a deficiency of C1-inhibitor (HAE-C1-INH, previously HAE-I and-II) and HAE with normal levels and functions C1 inhibitor (INH-nC1 HAE), also referred to as type HAE-III. with other mutations. Care and treatment of patients with HAE is a lifelong including intergenerational care for the whole families. Thanks to the expansion of the range of available drugs and the introduction of long-term prophylaxis of attacks, patients are, in contrast to the last century, able to live a quality life without being limited by the disease. The establishment of HAE centers in the Czech Republic 10 years ago raised the care of these patients to the level of European standards.
- Klíčová slova
- Berinert P, Cinryze, Ruconest, Takhzyro, Firazyr, Kalbitor,
- MeSH
- časové faktory MeSH
- chemoprofylaxe ekonomika metody MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hereditární angioedémy * epidemiologie farmakoterapie genetika klasifikace MeSH
- humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- komplement C1 - inaktivátory aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- lidé MeSH
- receptor bradykininu B2 účinky léků MeSH
- způsoby aplikace léků MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Hereditární angioedém představuje vzácné onemocnění, které se manifestuje tvorbou otoků na různých částech těla a zpravidla postihuje více rodinných příslušníků. Nejčastější příčinou je mutace v genu pro C1 inhibitor, ale v současnosti byla identifikována celá řada mutací v dalších genech, které vedou k obdobnému klinickému obrazu.
Hereditary angioedema is a rare disease characterized by recurrent episodes of swellings which usually affects more family members. Mutation in gene for C1 inhibitor is the most common cause, but according to recent findings, similar clinical picture may be associated with mutations in various other genes.
- Klíčová slova
- Berinert (inhibor C1-esterázy), Berinert (inhibitor C1-esterázy), Takhzyro (lanadelumab),
- MeSH
- chemoprofylaxe MeSH
- hereditární angioedém, typy I a II diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- hereditární angioedémy * farmakoterapie genetika klasifikace MeSH
- inhibiční protein komplementu C1 terapeutické užití MeSH
- injekce subkutánní MeSH
- lidé MeSH
- vrozený deficit komplementového systému diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH