Hereditární angioedém (HAE) je vzácné vrozené onemocnění, jehož hlavním klinickým projevem jsou masivní otoky podkoží a/nebo sliznic v důsledku nekontrolované aktivace komplementového a kininového systému. Podstatou onemocnění je mutace genu (SERPING1) pro C1 inhibitor serinové proteázy, způsobující buď jeho výrazně sníženou tvorbu, nebo afunkčnost. Jedná se o vrozený deficit C1 inhibitoru složky komplementu s autozomálně dominantním typem přenosu. Imunodeficit je klasifikovaný na HAE s deficiencí C1 inhibitoru (HAE-C1-INH, dříve HAE-I a HAE-II) a HAE s normální hladinou a funkcí C1 inhibitoru (HAE nC1-INH), označovaný též jako HAE-III typu s jinými mutacemi.Péče a léčba pacientů s HAE je celoživotní, včetně mezigenerační péče o celé rodiny. S rozšiřováním škály dostupných preparátů a zaváděním dlouhodobé profylaxe atak jsou pacienti, na rozdíl od minulého století, schopni kvalitního života bez omezení chorobou. Vznik HAE center v ČR před 10 lety postavil péči o tyto pacienty na úroveň evropských standardů.

Hereditary angioedema (HAE) is a rare congenital disease whose main clinical manifestation is massive swelling of the subcutaneous and / or mucous membranes due to uncontrolled activation of the complement and kinin systems. The cause of the disease is a mutation in the gene (SERPING1) for the C1 serine protease inhibitor, causing its either significantly reduced production or dysfunction. It is a congenital deficien-cy of the C1-inhibitor of the complement component with an autosomal dominant type of transmission. Immunodeficiency HAE is classified to a deficiency of C1-inhibitor (HAE-C1-INH, previously HAE-I and-II) and HAE with normal levels and functions C1 inhibitor (INH-nC1 HAE), also referred to as type HAE-III. with other mutations. Care and treatment of patients with HAE is a lifelong including intergenerational care for the whole families. Thanks to the expansion of the range of available drugs and the introduction of long-term prophylaxis of attacks, patients are, in contrast to the last century, able to live a quality life without being limited by the disease. The establishment of HAE centers in the Czech Republic 10 years ago raised the care of these patients to the level of European standards.

• Klíčová slova
• Berinert P, Cinryze, Ruconest, Takhzyro, Firazyr, Kalbitor,
• MeSH
• časové faktory MeSH
• chemoprofylaxe ekonomika   metody   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hereditární angioedémy * epidemiologie   farmakoterapie   genetika   klasifikace   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• komplement C1 - inaktivátory aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• lidé MeSH
• receptor bradykininu B2 účinky léků   MeSH
• způsoby aplikace léků MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH