Východiská: Translokačný renálny karcinóm (TRCC) je raritná forma RCC postihujúca predovšetkým deti a mladých dospelých s výskytom 1–5 % všetkých karcinómov obličky. Tieto karcinómy sú asociované s translokáciami na krátkom ramene chromozómu X v regióne 11.2, ktoré vyústia do genetickej zmeny p ramienka obsahujúceho gén pre transkripčný faktor E3. Metodika: V tejto práci prezentujeme kazuistiku pacientky s diagnózou translokačného renálneho karcinómu so zvýšenou expresiou génu c-Met, ktorá bola liečená viacerými líniami cielenej liečby a imunoterapie. Kazuistika: Dvadsaťosem-ročná žena bez významného predchorobia podstúpila ľavostrannú nefrektómiu pre TRCC. O 7 mesiacov sa u nej vyvinula systémová recidíva ochorenia, pre ktorú bola následne liečená viacerými líniami cielenej liečby vrátane sunitinibu, everolimusu, sorafenibu, crizotinibu, pazopanibu a tiež PD-L1 protilátkou nivolumabom, pričom pri tejto terapii bolo u pacientky možné pozorovať terapeutickú odpoveď maximálne vo forme stabilizácie ochorenia. Najdlhšiu stabilizáciu ochorenia pacientka dosiahla pri liečbe sorafenibom; táto stabilizácia trvala 18 mesiacov. Pacientka zomrela 81 mesiacov od stanovenia diagnózy a 74 mesiacov od diagnostikovania metastatického ochorenia. Záver: Zlepšené prežívanie pozorované u našej pacientky môže súvisieť s efektivitou podávaných tyrozín-kinázových inhibítorov, avšak nie m-TOR inhibítora, i keď najlepšou odpoveďou na podávanú liečbu bola stabilizácia ochorenia. Pri tomto ochorení je potrebná identifikácia nových cieľov liečby.

Background: Translocation renal cell carcinoma (TRCC) is a rare form of RCC affecting mostly children and young adults with the occurrence of only 1-5% of all renal cell carcinomas. These carcinomas are associated with different translocations on a short arm of chromosome X in the region 11.2, which results in genetic modification of the p arm containing the transcription factor E3 gene. Methods: Herein we report a case of a patient who was diagnosed with TRCC with c-Met overexpression and was treated with multiple targeted therapy agents and immunotherapy. Case: A 28-year old woman without a significant past medical history underwent left sided total nephrectomy for TRCC. Seven months later, she developed systemic relapse and was treated with multiple lines of targeted therapy including sunitinib, everolimus, sorafenib, crizotinib, and pazopanib as well as with anti-PD-L1 antibody nivolumab, with stable disease as a best response. The most pronounced disease stabilization was achieved with sorafenib, which lasted 18 months. The patient died 81 months after initial diagnosis and 74 months from the diagnosis of metastatic disease. Conclusion: Improved survival observed in our patient could be related to the effectivity of tyrosine-kinase inhibitors, but not m-TOR inhibitors, even though disease stabilisation was observed as a best response. Identification of new treatment targets are warranted in this rare disease.

2nd Department of Oncology Comenius University Faculty of Medicine National Cancer Institute Bratislava

Department of Oncology Trebisov Hospital World of Health Trebisov

Department of Surgical Oncology Slovak Medical University and National Cancer Institute Bratislava

Targeted therapy in Xp11 translocation renal cell carcinoma

Citace poskytuje Crossref.org