Narkolepsia je chronické neurologické ochorenie charakterizované poruchou regulácie spánkového cyklu. V rámci klasifikácie spánkových porúch sa zaraďuje medzi hypersomnie. Výskyt ochorenia je odhadovaný na 1:2000, v detskom veku je často poddiagnostikované. Etiológia ochorenia nie je v súčasnosti plne objasnená, predpokladá sa deficit hypokretínu. Diagnostika sa opiera o podrobnú spánkovú anamnézu, štandardné celonočné polysomnografické vyšetrenie s doplnením testu mnohopočetnej spánkovej latencie (MSLT) a stanovenie hypokretínu v likvore. Ochorenie vzhľadom na jeho charakter vedie u pacientov k zníženej kvalite života. Predkladáme kazuistiky troch pacientov z Kliniky detí a dorastu UNM, u ktorých bola stanovená diagnóza narkolepsie na základe vyššie uvedených postupov, pričom dvaja z nich podstúpili i odber mozgovomiechového moku za účelom stanovenia hladiny hypokretínu s pozitívnym výsledkom.

Narcolepsy is a chronic neurological disease characterized by a disorder of sleep cycle regulation. It is classified as hypersomnia in the classification of sleep disorders. The incidence of this disease is estimated at 1:2000, but it is often under diagnosed in childhood. There is no etiology currently fully elucidated, hypocretin deficiency is thought. Diagnosis is based on detailed sleep history, standard all-night videopolysomnography examination with multiple sleep latency test (MSLT) and cerebrospinal fluid hypocretin determination. Disease due to its nature leads to a reduced quality of life in patients. We present case reports of three patients from the Department of Children and Adolescents of University Hospital in Martin with newly diagnosed narcolepsy based on the above procedures, two patients also underwent collection of cerebrospinal fluid to determine hypocretin levels with a positive result.

Klinika detí a dorastu Jesseniova lekárska fakulta v Martine Univerzita Komenského v Bratislave Univerzitná nemocnica Martin

Narcolepsy in childhood - our experiences