Narkolepsia je chronické neurologické ochorenie charakterizované poruchou regulácie spánkového cyklu. V rámci klasifikácie spánkových porúch sa zaraďuje medzi hypersomnie. Výskyt ochorenia je odhadovaný na 1:2000, v detskom veku je často poddiagnostikované. Etiológia ochorenia nie je v súčasnosti plne objasnená, predpokladá sa deficit hypokretínu. Diagnostika sa opiera o podrobnú spánkovú anamnézu, štandardné celonočné polysomnografické vyšetrenie s doplnením testu mnohopočetnej spánkovej latencie (MSLT) a stanovenie hypokretínu v likvore. Ochorenie vzhľadom na jeho charakter vedie u pacientov k zníženej kvalite života. Predkladáme kazuistiky troch pacientov z Kliniky detí a dorastu UNM, u ktorých bola stanovená diagnóza narkolepsie na základe vyššie uvedených postupov, pričom dvaja z nich podstúpili i odber mozgovomiechového moku za účelom stanovenia hladiny hypokretínu s pozitívnym výsledkom.
Narcolepsy is a chronic neurological disease characterized by a disorder of sleep cycle regulation. It is classified as hypersomnia in the classification of sleep disorders. The incidence of this disease is estimated at 1:2000, but it is often under diagnosed in childhood. There is no etiology currently fully elucidated, hypocretin deficiency is thought. Diagnosis is based on detailed sleep history, standard all-night videopolysomnography examination with multiple sleep latency test (MSLT) and cerebrospinal fluid hypocretin determination. Disease due to its nature leads to a reduced quality of life in patients. We present case reports of three patients from the Department of Children and Adolescents of University Hospital in Martin with newly diagnosed narcolepsy based on the above procedures, two patients also underwent collection of cerebrospinal fluid to determine hypocretin levels with a positive result.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mozkomíšní mok cytologie MeSH
- narkolepsie * diagnóza patologie terapie MeSH
- orexiny analýza fyziologie MeSH
- polysomnografie MeSH
- poruchy nadměrné spavosti diagnóza MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- galanin fyziologie MeSH
- gastrointestinální hormony fyziologie MeSH
- hormon uvolňující gonadotropiny analýza metabolismus MeSH
- hormon uvolňující kortikotropin analýza metabolismus MeSH
- hypothalamus fyziologie metabolismus MeSH
- inzulin fyziologie metabolismus MeSH
- leptin analýza metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- mentální anorexie metabolismus patofyziologie MeSH
- neuropeptid Y fyziologie MeSH
- neurosekreční systémy fyziologie patofyziologie MeSH
- obezita etiologie metabolismus patofyziologie MeSH
- orexiny fyziologie metabolismus MeSH
- poruchy příjmu potravy etiologie metabolismus patofyziologie MeSH
- regulace chuti k jídlu fyziologie MeSH
- systém hypotalamus-hypofýza patofyziologie MeSH
- tuková tkáň chemie metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Insomnie je podle Mezinárodní klasifikace spánkových poruch definována jako nedostatek spánku, nebo pocit nedostatečného odpočinku po spánku spojený se zhoršeným denním fungováním, zhoršenou kvalitou života, neklidem, předrážděností, úzkostí, nebo unavitelností. Současný výzkum mechanismu cyklu spánku a bdění přináší nové poznatky o řízení těchto stavů (homeostatický a cirkadiánní systém) a naději na nové léčebné postupy nespavosti.
According the International Classification of Sleep Disorders insomnia is defined as not getting enough of sleep or not feeling rested after sleep and associated with daytime impairment such as diminishes quality of life, fatigue, restlessness, irritability, anxiety, or tiredness. Recent research on sleep-wake cycle brings new insights into on the management of these conditions (homeostatic and circadian system) and may provide some promise for new insomnia treatment.
- Klíčová slova
- homeostatická regulace, cyklus spánek-bdění,
- MeSH
- cirkadiánní rytmus fyziologie MeSH
- dyssomnie * terapie MeSH
- lidé MeSH
- orexiny fyziologie metabolismus MeSH
- poruchy iniciace a udržování spánku * farmakoterapie MeSH
- poruchy spánku a bdění MeSH
- spánek * fyziologie MeSH
- stadia spánku fyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
