Východiska: Skipping mutace exonu 14 faktoru mezenchymálně-epiteliální tranzice (MET) byla v klinické praxi nedávno označena jako stěžejní gen u nemalobuněčného karcinomu plic (non-small cell lung cancer – NSCLC). V klinických studiích několika inhibitorů MET byla prokázána jejich účinnost u pacientů s NSCLC se skipping mutací MET exonu 14. Pokud je nám ale známo, v těchto studiích nebyl žádný pacient s jedinou skipping mutací MET exonu 14, který by rychle progredoval a měl špatnou prognózu. Případ: Muž ve věku 61 let si stěžoval na bolesti v dorsu levé nohy a v levém lokti. CT hrudníku odhalila masu v pravém dolním laloku plic a FDG-PET prokázala metastázy v žebrech, hrudní páteři, levém lokti a levé metakarpální kosti. Korigovaná hladina vápníku byla zvýšena až na 14,1 mg/dl. Histopatologie vzorků transbronchiální biopsie morfologicky odpovídala spinoceulárnímu karcinomu. Skipping mutace MET exonu 14 byla v systému Oncomine Dx Target Test Multi-CDx pozitivní. Během několika málo týdnů po přijetí pacientův stav dýchacího traktu rapidně zhoršil karcinomatózní lymfangiózu a za měsíc od přijetí do nemocnice pacient zemřel na akutní respirační selhání. U tohoto pacienta byly také zjištěny metastázy do netypických míst a hyperkalcemie. Závěr: Pulmologové by měli mít na paměti, že mezi pacienty se skipping mutacemi MET exonu 14 mohou být rychle progredující pacienti s fatálním vývojem onemocnění.

Background: The mesenchymal-epithelial transition factor (MET) exon 14 skipping mutation has recently emerged as a driver gene in non-small cell lung cancer (NSCLC) in clinical practice. Clinical trials of several MET inhibitors have shown the effectiveness of MET inhibitors in NSCLC patients with MET exon 14 skipping mutation. To the best of our knowledge, however, there was no patient with sole MET exon 14 skipping mutation who progressed rapidly and had a poor prognosis. Case: A 61-year-old man presented with pain in the dorsum of the left foot and in the left elbow. Chest CT revealed a mass in the right lower lobe of the lung, and FDG-PET showed metastases in the ribs, thoracic vertebra, left elbow, and left metacarpal bone. Corrected calcium level was elevated up to 14.1 mg/dL. The histopathology of the transbronchial biopsy specimen was morphologically consistent with squamous cell carcinoma. MET exon 14 skipping mutation was positive in Oncomine Dx Target Test Multi-CDx system. Within a few weeks of admission, the patient‘s respiratory condition rapidly deteriorated carcinomatous lymphangiosis and died of acute respiratory failure one month after admission. In this patient, bone metastases to atypical sites and hypercalcemia were also observed. Conclusion: Chest physicians should be noted that there might be rapidly progressive fatal patients among those with MET exon 14 skipping mutations.

Division of General Medicine University of Tsukuba Mito Medical Center Mito Ibaraki Japan

Division of Respiratory Medicine University of Tsukuba Mito Medical Center Mito Ibaraki Japan

Rychle progredující spinocelulární karcinom plic se skipping mutací MET exonu 14 metastazoval do atypických míst v kostech - kazuistika

References provided by Crossref.org