Náhlá srdeční smrt (sudden cardiac death – SCD) u jedinců mladších 40 let je ve významném procentu způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologické screeningové vyšetření přímých příbuzných je prvním krokem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých v riziku a vyžaduje multidisciplinární a multicentrickou spolupráci. S ohledem na skutečnost, že post mortem genetické vyšetření je doporučováno i u jedinců resuscitovaných a umírajících s odstupem několika hodin až dnů po srdeční zástavě, hraje urgentní medicína jednu ze zásadních rolí v rozeznání možné dědičné příčiny úmrtí. Nalezení jisté dědičné příčiny náhlého úmrtí se podaří obecně asi u 20 % případů, nicméně v rodinách s pozitivní anamnézou náhlé smrti či srdečního selhání a/nebo maligních arytmií je genetické vyšetření úspěšné až u poloviny rodin. V České republice se v rámci grantového projektu podařilo pro řešení těchto případů ustanovit multidisciplinární tým a navázat multicentrickou spolupráci. Výsledky pilotní české studie z období let 2016–2021 odpovídají výstupům mezinárodních studií, podtrhují zájem příbuzných a poukazují na neoddiskutovatelný přínos pro jejich zdraví. Budování efektivní kardiogenetické sítě pro záchyt a diagnostiku případů náhlé srdeční smrti v ČR probíhá i nadále a zapojení lékařů urgentní medicíny do tohoto multidisciplinárního procesu by představovalo důležitý přínos pro záchytu těchto případů.

Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant subset of cases. Identification of SCD, post mortem genetic analysis along with the cardiological screening in first degree relatives represents an important tool for the primary prevention of cardiac arrest in victim ́s relatives and requires multicentric and multidisciplinary collaboration. Given that post-mortem examination is also recommended for individuals dying several hours to days after cardiac arrest. The role of emergency medicine is one of the key in identifying the possible hereditary cause of sudden cardiac death. Genetic stratification and identification of a certain hereditary cause of sudden death is generally achieved in about 20 % of cases, however, in families with a positive history of sudden death or heart failure and / or malignant arrhythmias, genetic testing is successful in up to half of the families. In the Czech Republic, a grant project succeeded in establishing multidisciplinary and multicentre cooperation. The results of the first Czech pilot study in the period from 2016 to 2021 correspond to the results of international studies and underlines the interest of relatives and the benefits for their health. The construction of an effective cardiogenetic network for the detection and diagnosis of cases of sudden cardiac death in the Czech Republic is still ongoing and the involvement of emergency medicine physicians would be of great benefit in this kind of diagnostics.

Centrum dědičných kardiovaskulárních onemocnění Klinika kardiologie IKEM Praha

Ústav soudního lékařství LF UK a FN Hradec Králové

Post mortem examination of sdudden cardiac death cases: Czech experience and possible involvement of emergency medicine in multidisciplinary process

Literatura