• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Bežná variabilná imunodeficiencia – smerujeme k porozumeniu genetickej podstaty?
[Common variable immunodeficiency – getting closer to understanding genetic base?]

Adam Markocsy, Miloš Jeseňák, Róbert Ostró, Lukáš Molnár, Otília Petrovičová, Daniela Kapustová, Peter Bánovčin

. 2022 ; 24 (3) : 190-194.

Jazyk slovenština Země Česko

Typ dokumentu práce podpořená grantem, přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc22026047

Bežná variabilná imunodeficiencia je heterogénnou skupinou ochorení, ktoré spája podobný laboratórny nález v imunoprofile. Hoci ide o prevažne protilátkovú poruchu imunity, zmeny a odchýlky nachádzame aj v oblasti celulárnej imunity. Diagnostické kritériá a klasifikačné systémy zatiaľ nie sú schopné stanoviť klinicky plne využiteľné fenotypové rozdelenie pacientov. V tejto problematike by mohla kľúčovú úlohu zohrať genotypová klasifikácia. Zoznam kauzálnych génov pre vznik ochorenia sa neustále rozširuje. Mutácie v známych génoch sa ale potvrdia len u približne 10–25 % pacientov. Aj tieto nálezy je potrebné správne interpretovať, čo je často značne komplikované. Medzi ďalšie zvažované príčinné faktory vzniku patria epigenetické zmeny, oligogénna a polygénna dedičnosť alebo vplyv vonkajšieho prostredia.

Common variable immunodeficiency is heterogeneous group of disorders that belongs to primary immunodeficiency disorders. Combined defect of humoral and cellular immunity is the main sign. Diagnostic criteria and classification are still insufficient for optimal clinical use. This problem can be solved by genotype classification. There are many causal genes but these are found only in 10 % to 25 % of the patients. Moreover, these findings have to be interpreted correctly, which is complicated. Other possible causes are epigenetics, oligogenic, polygenic inheritance and environmental factors.

Common variable immunodeficiency – getting closer to understanding genetic base?

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22026047
003      
CZ-PrNML
005      
20230615134348.0
007      
ta
008      
221101s2022 xr f 000 0|slo||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a slo $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Markocsy, Adam $7 xx0265337 $u Centrum pre vrodené poruchy imunity, Expertízne pracovisko MZ SR pre zriedkavé choroby, Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin
245    10
$a Bežná variabilná imunodeficiencia – smerujeme k porozumeniu genetickej podstaty? / $c Adam Markocsy, Miloš Jeseňák, Róbert Ostró, Lukáš Molnár, Otília Petrovičová, Daniela Kapustová, Peter Bánovčin
246    31
$a Common variable immunodeficiency – getting closer to understanding genetic base?
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Bežná variabilná imunodeficiencia je heterogénnou skupinou ochorení, ktoré spája podobný laboratórny nález v imunoprofile. Hoci ide o prevažne protilátkovú poruchu imunity, zmeny a odchýlky nachádzame aj v oblasti celulárnej imunity. Diagnostické kritériá a klasifikačné systémy zatiaľ nie sú schopné stanoviť klinicky plne využiteľné fenotypové rozdelenie pacientov. V tejto problematike by mohla kľúčovú úlohu zohrať genotypová klasifikácia. Zoznam kauzálnych génov pre vznik ochorenia sa neustále rozširuje. Mutácie v známych génoch sa ale potvrdia len u približne 10–25 % pacientov. Aj tieto nálezy je potrebné správne interpretovať, čo je často značne komplikované. Medzi ďalšie zvažované príčinné faktory vzniku patria epigenetické zmeny, oligogénna a polygénna dedičnosť alebo vplyv vonkajšieho prostredia.
520    9_
$a Common variable immunodeficiency is heterogeneous group of disorders that belongs to primary immunodeficiency disorders. Combined defect of humoral and cellular immunity is the main sign. Diagnostic criteria and classification are still insufficient for optimal clinical use. This problem can be solved by genotype classification. There are many causal genes but these are found only in 10 % to 25 % of the patients. Moreover, these findings have to be interpreted correctly, which is complicated. Other possible causes are epigenetics, oligogenic, polygenic inheritance and environmental factors.
650    17
$a běžná variabilní imunodeficience $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D017074 $2 czmesh
650    _7
$a genetika $7 D005823 $2 czmesh
650    _7
$a genotyp $7 D005838 $2 czmesh
650    _7
$a genetické nemoci vrozené $x genetika $x imunologie $7 D030342 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
655    _7
$a práce podpořená grantem $7 D013485 $2 czmesh
655    _7
$a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
700    1_
$a Jeseňák, Miloš, $d 1980- $7 xx0104191 $u Centrum pre vrodené poruchy imunity, Expertízne pracovisko MZ SR pre zriedkavé choroby, Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin; Klinika pneumológie a ftizeológie, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin; Oddelenie klinickej imunológie a alergológie, Univerzitná nemocnica Martin
700    1_
$a Ostró, Róbert $7 _AN083713 $u Centrum pre vrodené poruchy imunity, Klinika detí a dorastu, Lekárska fakulta Univerzity P. J. Šafárika, Detská fakultná nemocnica Košice
700    1_
$a Molnár, Lukáš $7 xx0238240 $u Centrum pre vrodené poruchy imunity, Expertízne pracovisko MZ SR pre zriedkavé choroby, Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin
700    1_
$a Petrovičová, Otília $7 xx0231034 $u Centrum pre vrodené poruchy imunity, Expertízne pracovisko MZ SR pre zriedkavé choroby, Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin
700    1_
$a Kapustová, Daniela, $d 1995- $7 xx0278236 $u Centrum pre vrodené poruchy imunity, Expertízne pracovisko MZ SR pre zriedkavé choroby, Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin
700    1_
$a Bánovčin, Peter, $d 1954- $7 xx0030319 $u Centrum pre vrodené poruchy imunity, Expertízne pracovisko MZ SR pre zriedkavé choroby, Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin
773    0_
$t Alergie $x 1212-3536 $g Roč. 24, č. 3 (2022), s. 190-194 $w MED00011406
856    41
$u http://www.tigis.cz/casopisy/pro-lekare/alergie22 $y stránka časopisu
910    __
$a ABA008 $b B 2139 $c 8 $y p $z 0
990    __
$a 20221031111430 $b ABA008
991    __
$a 20230615134342 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1855358 $s 1177348
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2022 $b 24 $c 3 $d 190-194 $i 1212-3536 $m Alergie (Praha, Print) $x MED00011406
LZP    __
$c NLK193 $d 20230504 $a NLK 2022-38/dk

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace