Chronická myeloidní leukemie představuje modelové onemocnění, kde identifikace molekulárních mechanizmů zodpovědných za její rozvoj a jejich terapeutické zacílení vedly k dramatickému zlepšení výsledků léčby. Přesto u malé části pacientů stále dochází při selhání léčby k progresi onemocnění do fáze blastického zvratu, vykazující neuspokojivé výsledky i při intenzivní terapii. Následující přehledový článek se zabývá současným stavem poznání molekulární podstaty blastického zvratu a jeho hlavními charakteristikami vč. blokády buněčné diferenciace, zvýšené genové nestability, výskytem chromozomálních aberací, somatických mutací a jejich vlivem na prognózu onemocnění. Přináší rovněž stručný náhled na současné možnosti řízení léčby blastického zvratu, jejich úskalí a možné perspektivy.

Chronic myeloid leukaemia represents a model disease where the identification of driving molecular mechanisms and their targeted therapy has led to dramatic improvement in treatment outcomes. Nevertheless, a small proportion of patients still experience therapy failure followed by disease progression into a blast phase with poor outcomes even on intensive therapy. This review focuses on the current state of knowledge regarding the pathobiology of the blast phase and its fundamental characteristics, including blockade of cell differentiation, genetic instability, the occurrence of chromosomal aberrations and somatic mutations, and their impact on disease prognosis. The article also provides a brief overview of the current treatment options for the blast phase, its challenges, and possible perspectives.

2 LF UK Praha

Ústav hematologie a krevní transfuze Oddělení molekulární genetiky Praha

Ústav patologické fyziologie 1 LF UK Praha

Blast phase of chronic myeloid leukaemia

Citace poskytuje Crossref.org