Těžké kombinované imunodeficience (SCID, severe combined immunodeficiencies) jsou skupinou onemocnění dětského věku s velmi závažnou prognózou. Vykytují se s frekvencí 1 na 40 000–100 000 dětí do jednoho roku věku. Včasná diagnóza je hlavním prognostickým faktorem úspěchu terapie. Neléčené končí fatálně. Kauzální léčbou je transplantace hematopoetických kmenových buněk. Od ledna 2022 v České republice probíhá pilotní projekt novorozeneckého screeningu SCID. Článek předkládá kazuistiky dvou pacientů se SCID diagnostikovaných v roce 2021 na našem pracovišti. První je 8měsíční chlapec přijatý pro bilaterální pneumonii s respirační insuficiencí. Jako původce byla stanovena Pneumocystis jiroveci. Stavu předcházelo období neprospívání a laboratorní nález lymfopenie. Doplněné imunologické vyšetření prokázalo těžkou hypogamaglobulinemii s poruchou tvorby specifických protilátek a T lymfopenii s nízkými aktivačními testy. Genetické vyšetření odhalilo X-vázanou formu SCID (defekt v genu pro receptor IL2; c. 925-13> G). Chlapec byl následně úspěšně transplantován. Druhá kazuistika 2měsíčního děvčátka hospitalizovaného pro těžkou infekci při současné pozitivitě viru SARS-CoV-2 s fatálním koncem. Post mortem byla zjištěna generalizovaná CMV infekce, těžká dysplazie thymu s nepřítomností T lymfocytů. Jako příčina byla stanovena autozomálně recesivní forma SCID s mutací genu pro receptor IL7 (bialelický defekt NM_002185.5: c.132 C> A, p.Ser44Arg, a c.514delG, p.Glu172Lysfs*10).

Severe Combined Immunodeficiencies (SCID) are a group of childhood diseases with a very serious prognosis. They occur with a frequency of 1 in 40–100,000 children under one year of age. Early diagnosis is the main prognostic factor for the success of therapy. If left untreated, it is fatal. Causal treatment is haematopoietic stem cell transplantation. Since January 2022, a pilot newborns screening project for SCID has been running in the Czech Republic. This article presents case reports of two patients with SCID diagnosed in our department in 2021. The first is an 8-month-old boy hospitalized for bilateral pneumonia with respiratory insufficiency. Pneumocystis jiroveci was identified as the causative agent. The condition was preceded by a period of failure to thrive and laboratory findings of lymphopenia. Additional immunological examination revealed severe hypogammaglobulinemia with impaired specific antibody production and T lymphopenia with low activation tests. Genetic testing revealed an X-linked form of SCID (defect in the IL2 receptor gene; c.925-13>G). The boy was subsequently successfully transplanted. Second case report of a 2-month-old girl hospitalized for severe infection with concurrent SARS-CoV-2 positivity with fatal outcome. Post mortem findings were generalized CMV infection, severe thymic dysplasia with absence of T lymphocytes. The cause was determined to be an autosomal recessive form of SCID with mutation of the IL7 receptor gene (biallelic defect NM_002185.5: c.132C >A, p. Ser44Arg, a c.514delG, p. Glu172Lysfs*10).

Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno

Dětská klinika Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Hradec Králové

Ústav klinické alergologie a imunologie Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Hradec Králové

Severe combined immunodeficiencies

References provided by Crossref.org