Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Letální syndromy v pediatrii - tři příběhy trizomie 18
[Lethal syndromes in pediatrics - three cases of trisomy 18]

Michaela Ducháčová, Jan Pavlíček, Eva Pavlíčková, Markéta Nowaková, Bořek Trávníček, Iva Kuzníková, Tereza Broďáková

. 2023 ; 24 (2) : 111-115. [pub] 20230405

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc23005955

Edwards syndrome is a significant genetic abnormality with an unfavorable prognosis. It has a high rate of prenatal detection, which significantly affects its occurrence in the pediatric population. Postnatally, the dominant organ pathology is heart defects, clinically these patients always present with psychomotor impairment and failure to thrive. Despite the high percentage of early lethality, some patients may live longer than one year, and it is, therefore, to set up complex care for them. This care is available, including the management of organ pathologies. Complex or palliative care concepts are of considerable benefit in these children.

Edwardsův syndrom je významnou genetickou abnormitou s nepříznivou prognózou. Má vysokou míru prenatální detekce, která významně ovlivňuje jeho výskyt v populaci narozených dětí. Postnatálně jsou dominující orgánovou patologií srdeční vady, klinicky jsou tito pacienti vždy psychomotoricky opožděni a mají výživové problémy. Přes vysoké procento časné letality někteří pacienti přežijí jeden rok věku a je nutné pro ně nastavit celkovou péči. Tato je možná, včetně intervencí a řešení orgánových abnormalit. Pro tyto děti jsou výhodné koncepty komplexní nebo paliativní péče.

Lethal syndromes in pediatrics - three cases of trisomy 18

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc23005955
003      
CZ-PrNML
005      
20230615134252.0
007      
ta
008      
230518s2023 xr ad f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/ped.2023.033 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Ducháčová, Michaela $7 xx0301870 $u Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice Ostrava
245    10
$a Letální syndromy v pediatrii - tři příběhy trizomie 18 / $c Michaela Ducháčová, Jan Pavlíček, Eva Pavlíčková, Markéta Nowaková, Bořek Trávníček, Iva Kuzníková, Tereza Broďáková
246    31
$a Lethal syndromes in pediatrics - three cases of trisomy 18
520    __
$a Edwardsův syndrom je významnou genetickou abnormitou s nepříznivou prognózou. Má vysokou míru prenatální detekce, která významně ovlivňuje jeho výskyt v populaci narozených dětí. Postnatálně jsou dominující orgánovou patologií srdeční vady, klinicky jsou tito pacienti vždy psychomotoricky opožděni a mají výživové problémy. Přes vysoké procento časné letality někteří pacienti přežijí jeden rok věku a je nutné pro ně nastavit celkovou péči. Tato je možná, včetně intervencí a řešení orgánových abnormalit. Pro tyto děti jsou výhodné koncepty komplexní nebo paliativní péče.
520    9_
$a Edwards syndrome is a significant genetic abnormality with an unfavorable prognosis. It has a high rate of prenatal detection, which significantly affects its occurrence in the pediatric population. Postnatally, the dominant organ pathology is heart defects, clinically these patients always present with psychomotor impairment and failure to thrive. Despite the high percentage of early lethality, some patients may live longer than one year, and it is, therefore, to set up complex care for them. This care is available, including the management of organ pathologies. Complex or palliative care concepts are of considerable benefit in these children.
650    17
$a syndrom trizomie 18 $x diagnóza $x genetika $7 D000073842 $2 czmesh
650    _7
$a vrozené srdeční vady $x diagnóza $7 D006330 $2 czmesh
650    _7
$a prenatální diagnóza $7 D011296 $2 czmesh
650    _7
$a mnohočetné abnormality $7 D000015 $2 czmesh
650    _7
$a postnatální péče $7 D011181 $2 czmesh
650    _7
$a indukovaný potrat $7 D000028 $2 czmesh
650    _7
$a smrt kojence $7 D066088 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    _7
$a novorozenec $7 D007231 $2 czmesh
650    _7
$a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
700    1_
$a Pavlíček, Jan, $d 1972- $7 xx0064568 $u Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice Ostrava $u Lékařská fakulta, Ostravská univerzita, Ostrava $u Centrum biomedicínského výzkumu, FN Hradec Králové
700    1_
$a Pavlíčková, Eva $u Mobilní hospic Ondrášek, Ostrava $7 xx0269583
700    1_
$a Nowaková, Markéta $u Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice Ostrava $u Lékařská fakulta, Ostravská univerzita, Ostrava $7 xx0242348
700    1_
$a Trávníček, Bořek $u Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice Ostrava $u Lékařská fakulta, Ostravská univerzita, Ostrava $7 xx0229390
700    1_
$a Kuzníková, Iva $u Centrum provázení, Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice Ostrava $7 ola2011656790
700    1_
$a Broďáková, Tereza $u Centrum provázení, Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice Ostrava $7 xx0301863
773    0_
$t Pediatrie pro praxi $x 1213-0494 $g Roč. 24, č. 2 (2023), s. 111-115 $w MED00011583
856    41
$u https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202302-0008_letalni_syndromy_v_pediatrii_-_tri_pribehy_trizomie_18.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y p $z 0
990    __
$a 20230504 $b ABA008
991    __
$a 20230615134246 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1938692 $s 1192173
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2023 $b 24 $c 2 $d 111-115 $e 20230405 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $x MED00011583
LZP    __
$c NLK182 $d 20230615 $b NLK111 $a Actavia-MED00011583-20230504

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace