• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Plicní adenokarcinom se vzácnou EGFR mutací i nečastou rezistencí k léčbě
[Lung adenocarcinoma with a rare EGFR mutation and uncommon resistance to treatment]

M. Svatoň, T. Vaněček, P. Mukenšnabl, J. Baxa, J. Vodička

. 2022 ; 82 (6) : 201-205.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky, práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc23007144

Léčba pomocí tyrosinkinázových inhibitorů (TKI) patří mezi zavedené standardy u pacientů s tzv. častými mutacemi genu pro epidermální růstový faktor (EGFR) – tj. bodová mutace vedoucí k aminokyselinové záměně L858R (dle stávající nomenklatury p. (Leu858Arg)) a delece na exonu 19 – generalizovaného nemalobuněčného plicního karcinomu (NSCLC). Nicméně pro ostatní (tzv. vzácné) EGFR mutace je situace ohledně účinnost EGFR-TKI u NSCLC v řadě případů nejistá. Naše kazuistika, popisující případ pacientky se vzácnou krátkou duplikací (dříve inzercí) genu EGFR na exonu 19, potvrzuje v předchozí literatuře uváděný možný pozitivní účinek při léčbě afatinibem. Dále pak popisujeme poměrně vzácnou příčinu rezistence na tuto léčbu – bodovou mutaci v genu NRAS c.35G>A, p.(Gly12Asp) (dle starší nomenklatury G12D), prokázanou metodou sekvenování nové generace (NGS) z cirkulující nádorové DNA (ctDNA) z krevního odběru. I přes probíhající výzkum není zatím bohužel znám spolehlivý TKI cílící na tuto mutaci.

Lung adenocarcinoma with a rare EGFR mutation and uncommon resistance to treatment

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc23007144
003      
CZ-PrNML
005      
20231006170123.0
007      
ta
008      
230531s2022 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Svatoň, Martin $7 xx0224192 $u Klinika pneumologie a ftizeologie, FN a LF UK v Plzni
245    10
$a Plicní adenokarcinom se vzácnou EGFR mutací i nečastou rezistencí k léčbě / $c M. Svatoň, T. Vaněček, P. Mukenšnabl, J. Baxa, J. Vodička
246    31
$a Lung adenocarcinoma with a rare EGFR mutation and uncommon resistance to treatment
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Léčba pomocí tyrosinkinázových inhibitorů (TKI) patří mezi zavedené standardy u pacientů s tzv. častými mutacemi genu pro epidermální růstový faktor (EGFR) – tj. bodová mutace vedoucí k aminokyselinové záměně L858R (dle stávající nomenklatury p. (Leu858Arg)) a delece na exonu 19 – generalizovaného nemalobuněčného plicního karcinomu (NSCLC). Nicméně pro ostatní (tzv. vzácné) EGFR mutace je situace ohledně účinnost EGFR-TKI u NSCLC v řadě případů nejistá. Naše kazuistika, popisující případ pacientky se vzácnou krátkou duplikací (dříve inzercí) genu EGFR na exonu 19, potvrzuje v předchozí literatuře uváděný možný pozitivní účinek při léčbě afatinibem. Dále pak popisujeme poměrně vzácnou příčinu rezistence na tuto léčbu – bodovou mutaci v genu NRAS c.35G>A, p.(Gly12Asp) (dle starší nomenklatury G12D), prokázanou metodou sekvenování nové generace (NGS) z cirkulující nádorové DNA (ctDNA) z krevního odběru. I přes probíhající výzkum není zatím bohužel znám spolehlivý TKI cílící na tuto mutaci.
650    17
$a adenokarcinom plic $x patologie $x terapie $7 D000077192 $2 czmesh
650    _7
$a geny erbB-1 $x genetika $7 D018773 $2 czmesh
650    _7
$a afatinib $x aplikace a dávkování $x farmakologie $x terapeutické užití $7 D000077716 $2 czmesh
650    _7
$a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
650    _7
$a senioři $7 D000368 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
655    _7
$a práce podpořená grantem $7 D013485 $2 czmesh
700    1_
$a Vaněček, Tomáš $7 xx0044814 $u Bioptická laboratoř, s. r. o., Plzeň
700    1_
$a Mukenšnábl, Petr, $d 1955- $7 jn20001103503 $u Šiklův ústav patologie, FN a LF UK v Plzni
700    1_
$a Baxa, Jan, $d 1980- $7 mzk2009512901 $u Klinika zobrazovacích metod, FN a LF UK v Plzni
700    1_
$a Vodička, Josef, $d 1965- $7 pna2006352562 $u Chirurgická klinická, FN a LF UK v Plzni
773    0_
$t Studia pneumologica et phtiseologica $x 1213-810X $g Roč. 82, č. 6 (2022), s. 201-205 $w MED00010660
856    41
$u https://www.plicnilekarstvi.cz/cislo/2180/6-2022/ $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 219 $c 853 $y p $z 0
990    __
$a 20230531140729 $b ABA008
991    __
$a 20231006170117 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1939149 $s 1193373
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2022 $b 82 $c 6 $d 201-205 $i 1213-810X $m Studia pneumologica et phtiseologica $x MED00010660
LZP    __
$c NLK197 $d 20231006 $a NLK 2023-16/kv

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace