Léčba pomocí tyrosinkinázových inhibitorů (TKI) patří mezi zavedené standardy u pacientů s tzv. častými mutacemi genu pro epidermální růstový faktor (EGFR) – tj. bodová mutace vedoucí k aminokyselinové záměně L858R (dle stávající nomenklatury p. (Leu858Arg)) a delece na exonu 19 – generalizovaného nemalobuněčného plicního karcinomu (NSCLC). Nicméně pro ostatní (tzv. vzácné) EGFR mutace je situace ohledně účinnost EGFR-TKI u NSCLC v řadě případů nejistá. Naše kazuistika, popisující případ pacientky se vzácnou krátkou duplikací (dříve inzercí) genu EGFR na exonu 19, potvrzuje v předchozí literatuře uváděný možný pozitivní účinek při léčbě afatinibem. Dále pak popisujeme poměrně vzácnou příčinu rezistence na tuto léčbu – bodovou mutaci v genu NRAS c.35G>A, p.(Gly12Asp) (dle starší nomenklatury G12D), prokázanou metodou sekvenování nové generace (NGS) z cirkulující nádorové DNA (ctDNA) z krevního odběru. I přes probíhající výzkum není zatím bohužel znám spolehlivý TKI cílící na tuto mutaci.
Úvod: Bolesti v pravém podbřišku jsou nejčastějším důvodem hospitalizace na chirurgických pracovištích obecně. Zároveň akutní apendicitida je nejčastěji se vyskytující náhlá příhoda břišní. Včasná indikace k apendektomii je jedinou metodou léčby, obvykle s nekomplikovaným průběhem a krátkou délkou hospitalizace. V rámci diferenciálně-diagnostické rozvahy je nutné pátrat i po dalších symptomech, zejména dlouhodobých, při akutní exacerbaci často ustupujících do pozadí. Kazuistika: Prezentujeme případ 38leté pacientky, která byla přijata pro akutní bolesti břicha v pravém podbřišku. Klinický i laboratorní nález nasvědčoval pro typicky probíhající akutní apendicitidu, byla proto indikována k apendektomii. Při operaci byl nalezen hemorhagický výpotek v pánvi, na apendixu makroskopicky netypický nález pro akutní zánět. Překvapivý byl nález ztluštění stěny terminálního ilea a zvětšení pravých adnex. Nález si vyžádal rozšíření operačního výkonu na ileocekální resekci a pravostrannou adnexektomii. Definitivní diagnózu stanovilo histologické vyšetření potvrzující endometriózu apendixu, terminálního ilea a pravého ovaria. Dlouhodobou dispenzarizací nemocné byla následně zjištěna prekanceróza, resp. mikroadenokarcinom hrdla děložního. Závěr: Stanovení diagnózy endometriózy apendixu předoperačně je prakticky nemožné. V rámci diferenciální diagnostiky lze na ni pomýšlet u fertilních žen s chronickými gynekologickými obtížemi neobjasněné etiologie. Diagnostickou, resp. léčebnou metodou volby je laparoskopie, která dovolí přehlédnutí celé peritoneální dutiny, včetně malé pánve, provedení apendektomie a eventuálně excizi podezřelých ložisek z endometriózy. Definitivní stanovení diagnózy je doménou histopatologického vyšetření. Při průkazu endometriózy apendixu nebo jakékoli jiné lokalizace je nezbytné předání pacientky do péče gynekologa.
Introduction: In general, pain in the lower right abdomen is the most frequent reason for hospital surgical admissions, acute appendicitis representing the most common cause of operation for acute abdomen. Timely appendectomy remains the only treatment in the early stages of inflammation and is usually uncomplicated, requiring only a short hospital stay. A differential diagnostic analysis necessitates a search for other, particularly long-term symptoms that might be driven to the background in cases of acute exacerbation. Case report: The case report presents a 38-year-old female patient who was admitted for lower right abdominal pain. Clinical examination and a blood test both suggested typical acute uncomplicated appendicitis, and therefore the patient underwent appendectomy. Haemorrhagic peritoneal fluid and nodularity of the appendix not typical for appendicitis was found. Oedema of the terminal ileum and a right adnexal tumour were a surprising finding. A more extensive surgical procedure involving ileocaecal resection and right-side adnexectomy was finally performed with regard to the intraoperative finding. The definitive diagnosis of appendiceal endometriosis, endometrial mass in the terminal intestine and ovarian endometriosis was established by histological evaluation. Long-term follow-up revealed microadenocarcinoma of cervix uteri. Conclusion: It is generally very difficult to confirm appendiceal endometriosis before operation, and revealing primary appendiceal endometriosis is virtually impossible. It is advisable to consider endometriosis in fertile women with chronic abdominal pain of unclear aetiology and gynaecological symptoms in their personal history. The best diagnostic and therapeutic method, respectively, is laparoscopy enabling exploration of the entire peritoneal cavity including the minor pelvis, and performing appendectomy as well as excision of suspicious endometrial lesions. The definitive diagnosis is usually established by histopathological evaluation. Gynaecological assessment and follow-up is highly recommended after surgery.
- MeSH
- apendektomie MeSH
- apendicitida diagnóza MeSH
- apendix * chirurgie patologie MeSH
- chirurgie operační MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- dysplazie děložního hrdla diagnóza patologie MeSH
- endometrióza * diagnóza patologie MeSH
- estradiol terapeutické užití MeSH
- hormon uvolňující gonadotropiny terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- ovarium patologie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
