-
Something wrong with this record ?
Molekulární patofyziologie ribozomopatií - onemocnění s narušenou funkcí ribozomů
[Molecular pathophysiology of ribosomopathies - disorders of ribosome dysfunction]
O. Jahoda, S. Kureková, K. Hlušičková Kapraľová, D. Pospíšilová, M. Horváthová
Language Czech Country Czech Republic
Document type Research Support, Non-U.S. Gov't, Review
- Keywords
- ribozomopatie,
- MeSH
- Organelle Biogenesis MeSH
- Anemia, Diamond-Blackfan genetics physiopathology pathology therapy MeSH
- Genetic Diseases, Inborn drug therapy genetics classification physiopathology therapy MeSH
- Hematologic Diseases * drug therapy genetics classification physiopathology therapy MeSH
- Humans MeSH
- Mutation MeSH
- Tumor Suppressor Protein p53 MeSH
- Ribosomes * pathology MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
- Review MeSH
Ribozomy jsou buněčné struktury zodpovědné za syntézu proteinů. Utvářejí se během složitého procesu, který se nazývá biogeneze ribozomů. Vrozené ribozomopatie jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž příčinou jsou genetické abnormality způsobující narušení biogeneze a funkce ribozomů. Mutovány mohou být geny ribozomálních proteinů i dalších faktorů podílejících se na ribozomální biogenezi. Charakteristickým znakem vrozených ribozomopatií jsou tkáňově specifická poškození a zvýšené riziko rozvoje nádorových onemocnění. Nedávný výzkum navíc odhalil, že klinicky významné jsou i somatické mutace v genech pro ribozomální proteiny, jelikož se podílejí na procesu nádorové transformace. V tomto souhrnném článku je popsáno patofyziologické působení ribozomálních defektů na buněčné a molekulární úrovni i možné mechanizmy podporující onkogenezi. Článek dále pojednává o léčbě ribozomopatií a představuje nové terapeutické možnosti.
Ribosomes are cellular structures responsible for protein synthesis. They are formed during a complex process called ribosome biogenesis. Congenital ribosomopathies are a heterogeneous group of diseases caused by genetic abnormalities that disrupt ribosome biogenesis and function with causative mutations affecting genes encoding for ribosomal proteins or other factors involved in ribosome biogenesis. A hallmark of congenital ribosomopathies is tissue-specific damage and an increased risk of cancer development. In addition, recent research has revealed that somatic mutations in genes for ribosomal proteins are also clinically relevant as they are involved in the process of malignant transformation. In this review article, we describe the pathophysiological effects of ribosome dysfunction at the cellular and molecular level, as well as possible mechanisms promoting oncogenesis. The article also discusses current treatment of ribosomopathies and presents new therapeutic options.
Molecular pathophysiology of ribosomopathies - disorders of ribosome dysfunction
References provided by Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc23008474
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20230814211611.0
- 007
- ta
- 008
- 230623s2023 xr d f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.48095/cctahd2023 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Jahoda, Ondřej. $u Ústav biologie, LF UP, Olomouc $7 xx0304119
- 245 10
- $a Molekulární patofyziologie ribozomopatií - onemocnění s narušenou funkcí ribozomů / $c O. Jahoda, S. Kureková, K. Hlušičková Kapraľová, D. Pospíšilová, M. Horváthová
- 246 31
- $a Molecular pathophysiology of ribosomopathies - disorders of ribosome dysfunction
- 520 3_
- $a Ribozomy jsou buněčné struktury zodpovědné za syntézu proteinů. Utvářejí se během složitého procesu, který se nazývá biogeneze ribozomů. Vrozené ribozomopatie jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž příčinou jsou genetické abnormality způsobující narušení biogeneze a funkce ribozomů. Mutovány mohou být geny ribozomálních proteinů i dalších faktorů podílejících se na ribozomální biogenezi. Charakteristickým znakem vrozených ribozomopatií jsou tkáňově specifická poškození a zvýšené riziko rozvoje nádorových onemocnění. Nedávný výzkum navíc odhalil, že klinicky významné jsou i somatické mutace v genech pro ribozomální proteiny, jelikož se podílejí na procesu nádorové transformace. V tomto souhrnném článku je popsáno patofyziologické působení ribozomálních defektů na buněčné a molekulární úrovni i možné mechanizmy podporující onkogenezi. Článek dále pojednává o léčbě ribozomopatií a představuje nové terapeutické možnosti.
- 520 9_
- $a Ribosomes are cellular structures responsible for protein synthesis. They are formed during a complex process called ribosome biogenesis. Congenital ribosomopathies are a heterogeneous group of diseases caused by genetic abnormalities that disrupt ribosome biogenesis and function with causative mutations affecting genes encoding for ribosomal proteins or other factors involved in ribosome biogenesis. A hallmark of congenital ribosomopathies is tissue-specific damage and an increased risk of cancer development. In addition, recent research has revealed that somatic mutations in genes for ribosomal proteins are also clinically relevant as they are involved in the process of malignant transformation. In this review article, we describe the pathophysiological effects of ribosome dysfunction at the cellular and molecular level, as well as possible mechanisms promoting oncogenesis. The article also discusses current treatment of ribosomopathies and presents new therapeutic options.
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 17
- $a krevní nemoci $x farmakoterapie $x genetika $x klasifikace $x patofyziologie $x terapie $7 D006402 $2 czmesh
- 650 _7
- $a genetické nemoci vrozené $x farmakoterapie $x genetika $x klasifikace $x patofyziologie $x terapie $7 D030342 $2 czmesh
- 650 17
- $a ribozomy $x patologie $7 D012270 $2 czmesh
- 650 _7
- $a biogeneze organel $7 D001678 $2 czmesh
- 650 _7
- $a Diamondova-Blackfanova anemie $x genetika $x patofyziologie $x patologie $x terapie $7 D029503 $2 czmesh
- 650 _7
- $a mutace $7 D009154 $2 czmesh
- 650 _7
- $a nádorový supresorový protein p53 $7 D016159 $2 czmesh
- 653 00
- $a ribozomopatie
- 655 _7
- $a práce podpořená grantem $7 D013485 $2 czmesh
- 655 _7
- $a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Kureková, Simona. $u Ústav biologie, LF UP, Olomouc $7 xx0304120
- 700 1_
- $a Hlušičková Kapraľová, Katarína $u Ústav biologie, LF UP, Olomouc $7 xx0264741
- 700 1_
- $a Pospíšilová, Dagmar, $u Dětská klinika LF UP a FN Olomouc $d 1956- $7 xx0052603
- 700 1_
- $a Horváthová, Monika, $u Ústav biologie, LF UP, Olomouc $d 1978- $7 ntk2011644397
- 773 0_
- $w MED00012579 $t Transfuze a hematologie dnes $x 1213-5763 $g Roč. 29, č. 2 (2023), s. 106-116
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2023-2-16/molekularni-patofyziologie-ribozomopatii-onemocneni-s-narusenou-funkci-ribozomu-134622 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1935 $c 322 a $y p $z 0
- 990 __
- $a 20230623 $b ABA008
- 991 __
- $a 20230814211609 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1955424 $s 1194720
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2023 $b 29 $c 2 $d 106-116 $i 1213-5763 $m Transfuze a hematologie dnes $x MED00012579 $y 134622
- LZP __
- $c NLK189 $d 20230814 $b NLK111 $a Meditorial-20230623
