Kostní dysplázie, kterých je známo více než čtyři sta, patří mezi vzácná onemocnění. Ty nejzávažnější a letální je možné diagnostikovat prenatálně a indikovat k umělému ukončení těhotenství. Konečná diagnóza je formulována na základě pitvy a postmortálního RTG, které ve stále větší míře doplňuje genetické vyšetření. Přibližně polovinu případů vyšetřených patologem tvoří thanatoforní dysplázie a osteogenesis imperfecta; k méně častým patří achondrogeneze 2. typu a hypochondrogeneze, syndromy krátkých žeber, chondrodysplasia punctata, kampomelická dysplázie a achondroplázie. Zřídka jsou diagnostikovány kostní dysplázie s autosomálně recesivní dědičností jako perinatální letální hypofosfatázie, achondrogeneze typu 1A, diastrofická dysplázie/atelosteogeneze 2. typu nebo mukolipidóza 2. typu. V následujícím textu přinášíme přehled problematiky a praktické zkušenosti, které jsme získali během deseti let na souboru 41 případů.

We present a comprehensive review dealing with rare genetic skeletal disorders. More than 400 entities are included in the latest classification. The most severe or lethal phenotypes are identifiable in the prenatal period and the pregnancy can be terminated. Perinatal autopsy and posmortem X-rays are crucial in providing a definitive diagnosis. The number of cases confirmed by genetic testing is increasing. We report our own experience with genetic skeletal disorders based on 41 illustrative fetal and neonatal cases which we encountered over a 10-year period. Thanatophoric dysplasia and osteogenesis imperfecta represent approximately half of the cases coming to autopsy. Achondrogenesis type 2 and hypochondrogenesis, short-rib dysplasia, chondrodysplasia punctata, campomelic dysplasia and achondroplasia are less common. Skeletal dysplasias with autosomal recessive inheritance are the least frequent, e.g. perinatally lethal hypophophatasia, achondrogenesis type 1A, diastrophic dysplasia/atelosteogenesis type 2 or mucolipidosis type 2 (I cell disease).

Centrum prenatální diagnostiky s r o Brno

Klinika dětské radiologie Fakultní nemocnice Brno

Ústav patologie Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy Univerzity Brno

Skeletal dysplasias of the fetus and infant: comprehensive review and our experience over a 10-year period