Pilíře léčby cystické fibrózy byly dlouhá léta tvořeny péčí o průchodnost dýchacích cest, agresivní antibiotickou léčbou plicní infekce a vysokokalorickou stravou spolu se suplementací pankreatickými enzymy. V posledních deseti letech je však dostupná modulátorová léčba cílená na jednotlivé patogenní varianty genu pro transmembránový regulátor vodivosti (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR). Jako vysoce účinnou modulátorovou léčbu pak označujeme terapii ivakaftorem u nosičů tzv. gating mutací (např G551D) a užití kombinace elexakaftor-tezakaftor-ivakaftor u nosičů alespoň jedné mutace F508deL

or many years, the mainstays of cystic fibrosis treatment have been airway patency care, aggressive antibiotic treatment of lung infection, and a high-calorie diet along with pancreatic enzyme supplementation. In the last ten years, however, modulatory treatment targeting individual pathogenic variants of the CFTR gene (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) has become available. As a highly effective modulator treatment, we refer to ivacaftor therapy in carriers of so-called gating mutations (e.g. G551D) and the use of the elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor combination in carriers of at least one F508del mutation.

Pneumologická klinika 2 LF UK a FN v Motole Praha

Highly effective modulator therapy - case report of a patient with cystic fibrosis

Literatura