• Something wrong with this record ?

VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury
[VEXAS syndrome - newly described autoinflammatory disease with haematologic symptoms. Case report and review of the literature]

Z. Adam, J. Mayer, D. Frič, J. Kissová, M. Jarošová, M. Beličková, L. Kratochvílová, T. Freiberger, L. Červinek, P. Komínková, Z. Řehák, Z. Král

. 2024 ; 30 (2) : 91-98.

Language Czech Country Czech Republic

Document type Case Reports

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc24011376

VEXAS syndrom je v roce 2020 nově rozpoznaná a popsaná autoinflamatorní choroba. Akronym VEXAS je složen z prvních písmen V = vakuoly, E = E1 enzymy, X = X-chromozom, A = autoinflamatorní, S = somatické. Podstatou onemocnění je získaná somatická patogenní varianta v genu UBA1. Tento gen kóduje enzym E1, který je zodpovědný za regulaci zánětlivých proteinů vazbou na ubikvitin (ubikvitinizace). Kvůli uložení genu na X chromozomu toto onemocnění postihuje muže, a to v jejich druhé polovině života. Choroba má pestré inflamatorní projevy s hematologickými (hyperkoagulace, anémie, trombocytopenie), dermatologickými (Sweetův snydrom) a revmatologickými (perichondritis, artritis) symptomy. Tyto příznaky lze shrnout do pracovní diagnózy „nespecifikovaná systémová autoinflamatorní choroba“ (undifferentiated systemic autoinflammatory disorder – USAID). Průkaz vakuol při cytologickém hodnocení kostní dřeně je pro tuto chorobu charakteristický a definitivní diagnózu potvrzuje průkaz defektu UBA1 genu. V textu popisujeme našeho prvního pacienta s VEXAS syndromem a uvádíme stručný přehled literatury.

The VEXAS syndrome is a recently identified autoinflammatory systemic disease. The acronym VEXAS stands for Vacuoles, E1 enzyme, X linked, Autoinflammatory, Somatic. The disease is due to an acquired somatic mutation of the UBA1 gene, which encodes for the E 1 enzyme, which in turn is responsible for the ubiquitination of proteins. Due to its location on the X chromosome, the disease predominantly affects men in the second half of life. The patients present with a plenty of inflammatory clinical symptoms, often with overlap of hematologic (anemia, thrombocytopenia hypercoagulation), dermatologic (Sweet syndrom), and rheumatologic (artritis, perichondritis) symptoms. These symptoms can be assessed as “undifferentiated systemic autoinflammatory disorder (USAID) ”. Bone marrow smear with the presence of cytoplasmic vacuoles in the bone marrow is characteristic and the mutation of UBA1 gene is proof of this diagnosis. In this article, we report our first clinical case of a VEXAS syndrome and give an overview of the literature, including pathophysiology, clinical symptoms and diagnostics of the disease.

VEXAS syndrome - newly described autoinflammatory disease with haematologic symptoms. Case report and review of the literature

References provided by Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc24011376
003      
CZ-PrNML
005      
20240927123050.0
007      
ta
008      
240813s2024 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.48095/cctahd2024prolekare.cz7 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Adam, Zdeněk, $d 1953- $7 jn19981000018 $u Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno
245    10
$a VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury / $c Z. Adam, J. Mayer, D. Frič, J. Kissová, M. Jarošová, M. Beličková, L. Kratochvílová, T. Freiberger, L. Červinek, P. Komínková, Z. Řehák, Z. Král
246    31
$a VEXAS syndrome - newly described autoinflammatory disease with haematologic symptoms. Case report and review of the literature
520    3_
$a VEXAS syndrom je v roce 2020 nově rozpoznaná a popsaná autoinflamatorní choroba. Akronym VEXAS je složen z prvních písmen V = vakuoly, E = E1 enzymy, X = X-chromozom, A = autoinflamatorní, S = somatické. Podstatou onemocnění je získaná somatická patogenní varianta v genu UBA1. Tento gen kóduje enzym E1, který je zodpovědný za regulaci zánětlivých proteinů vazbou na ubikvitin (ubikvitinizace). Kvůli uložení genu na X chromozomu toto onemocnění postihuje muže, a to v jejich druhé polovině života. Choroba má pestré inflamatorní projevy s hematologickými (hyperkoagulace, anémie, trombocytopenie), dermatologickými (Sweetův snydrom) a revmatologickými (perichondritis, artritis) symptomy. Tyto příznaky lze shrnout do pracovní diagnózy „nespecifikovaná systémová autoinflamatorní choroba“ (undifferentiated systemic autoinflammatory disorder – USAID). Průkaz vakuol při cytologickém hodnocení kostní dřeně je pro tuto chorobu charakteristický a definitivní diagnózu potvrzuje průkaz defektu UBA1 genu. V textu popisujeme našeho prvního pacienta s VEXAS syndromem a uvádíme stručný přehled literatury.
520    9_
$a The VEXAS syndrome is a recently identified autoinflammatory systemic disease. The acronym VEXAS stands for Vacuoles, E1 enzyme, X linked, Autoinflammatory, Somatic. The disease is due to an acquired somatic mutation of the UBA1 gene, which encodes for the E 1 enzyme, which in turn is responsible for the ubiquitination of proteins. Due to its location on the X chromosome, the disease predominantly affects men in the second half of life. The patients present with a plenty of inflammatory clinical symptoms, often with overlap of hematologic (anemia, thrombocytopenia hypercoagulation), dermatologic (Sweet syndrom), and rheumatologic (artritis, perichondritis) symptoms. These symptoms can be assessed as “undifferentiated systemic autoinflammatory disorder (USAID) ”. Bone marrow smear with the presence of cytoplasmic vacuoles in the bone marrow is characteristic and the mutation of UBA1 gene is proof of this diagnosis. In this article, we report our first clinical case of a VEXAS syndrome and give an overview of the literature, including pathophysiology, clinical symptoms and diagnostics of the disease.
650    17
$a genetické nemoci vázané na chromozom X $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $x klasifikace $7 D040181 $2 czmesh
650    07
$a myelodysplastické syndromy $x diagnóza $x klasifikace $7 D009190 $2 czmesh
650    07
$a Sweetův syndrom $x diagnóza $x etiologie $7 D016463 $2 czmesh
650    07
$a příznaky a symptomy $7 D012816 $2 czmesh
650    07
$a diferenciální diagnóza $7 D003937 $2 czmesh
650    07
$a vakuoly $x patologie $7 D014617 $2 czmesh
650    07
$a kožní manifestace $7 D012877 $2 czmesh
650    07
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    07
$a mužské pohlaví $7 D008297 $2 czmesh
650    07
$a senioři $7 D000368 $2 czmesh
653    00
$a syndrom VEXAS
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
700    1_
$a Mayer, Jiří, $d 1960- $7 nlk20000083651 $u Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno
700    1_
$a Frič, Dominik $u Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno $7 xx0321713
700    1_
$a Kissová, Jarmila $u Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno $7 xx0104506
700    1_
$a Jarošová, Marie $u Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno $7 xx0053403
700    1_
$a Beličková, Monika $u Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha $7 xx0099634
700    1_
$a Kratochvílová, L. $u Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno $7 _AN120415
700    1_
$a Freiberger, Tomáš, $u Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno $u Ústav klinické imunologie a alergologie, LF MU Brno $d 1970- $7 xx0071641
700    1_
$a Červinek, Libor $u Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno $7 xx0148492
700    1_
$a Komínková, Pavla. $u Revmatologická ambulance, Nemocnice Jindřichův Hradec $7 xx0321714
700    1_
$a Řehák, Zdeněk $u Oddělení nukleární medicíny, Masarykův onkologický ústav Brno $7 xx0101561
700    1_
$a Král, Zdeněk, $u Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno $d 1964- $7 nlk20000083648
773    0_
$w MED00012579 $t Transfuze a hematologie dnes $x 1213-5763 $g Roč. 30, č. 2 (2024), s. 91-98
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2024-2-14/vexas-syndrom-nove-popsane-autoinfl-amatorni-onemocneni-s-hematologickymi-symptomy-popis-pripadu-a-prehled-literatury-137820 $y Meditorial
910    __
$a ABA008 $b B 1935 $c 322 a $y p $z 0
990    __
$a 20240709 $b ABA008
991    __
$a 20240927123043 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2142660 $s 1223228
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2024 $b 30 $c 2 $d 91-98 $i 1213-5763 $m Transfuze a hematologie dnes $x MED00012579 $y 137820
LZP    __
$c NLK193 $d 20240927 $b NLK111 $a Meditorial-20240709

Find record

Citation metrics

Archiving options