Slizniční pemfigoid je vzácné autoimunitní bulózní onemocnění s incidencí 1 pacient na milion obyvatel za rok a s počátkem kolem 60 let věku. Klinicky jsou postiženy puchýři a erozemi s následným jizvením především sliznice dutiny ústní, očí, ORL oblasti a genitálu. Vzhledem k vzácnosti onemocnění, malé citlivosti běžně dostupných vyšetření (histologie, imunofluorescenční vyšetření tkáně a séra) a nedostupnosti standardizovaného sérologického vyšetření proti lamininu332 a α6β4 integrinu (ELISA jen u BP antigenů) nelze u řady případů jednoznačně stanovit diagnózu, a diagnostika se proto opírá zejména o klinický obraz. U pacientů pozorujeme i přes zavedenou terapii kolísání aktivity onemocnění a střídání období stabilizace s progresí. Popisujeme soubor pacientů se slizničním pemfigoidem s očním postižením léčených na naší klinice v letech 2021 až 2022. Byla uspořádána data o současném souboru pacientů se zaměřením na věkovou strukturu, klinický obraz, provedená vyšetření, průběh onemocnění a léčbu. Diagnóza byla stanovena na základě klinického, imunofluorescenčního a histologického vyšetření. Zároveň bylo u části pacientů provedeno testování na protilátky proti lamininu332 a β4integrinu pomocí western blotu. Databáze byla vytvořena s cílem získat komplexní přehled o pacientech se slizničním pemfigoidem a jejich důsledné dispenzarizace na kožní i oční klinice.

Mucous membrane pemphigoid is a rare autoimmune bullous disease with an annual incidence of 1 per million, typically starting at around 60 years of age. Clinical features include blisters and erosions with subsequent scarring, especially of the mucous membranes of the oral cavity, nose, eyes and genitals. Ocular pemphigoid is a severe type of mucous membrane pemphigoid affecting the conjunctiva. Due to the rarity of the disease, low sensitivity of standard investigations (histology and immunofluorescence investigation of tissue and serum) and unavailability of serological testing of laminin332 and α6β4 integrin (ELISA only for BP antigens), in many cases it is not possible to make an unequivocal diagnosis. Despite established therapy, we observe changes in disease activity and alternating periods of stabilization and progression. We describe a cohort of patients with mucous membrane pemphigoid with ocular involvement treated at our clinic in 2021–2022. We organized data on the current patient population with a focus on age, clinical features, investigations performed, disease course and management. The diagnosis was determined on the basis of clinical features, immunofluorescence and histological examination. Simultaneously, some patients' sera were tested foranti-laminin332 and anti-β4integrin antibodies by western blot. We created this database with the aim of creating a comprehensive overview of patients with mucous pemphigoid and to ensure their consistent management at the dermatology and ophthalmology clinics.

1 dermatovenerologická klinika Lékařské fakulty Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice u sv Anny v Brně ERN centrum pro vzácné puchýřnaté dermatózy

Biologický ústav Lékařské fakulty Masarykovy univerzity

Oční klinika Fakultní nemocnice Brno

Mucous pemphigoid with eyeiInvolvement. A serie of cases