-
Something wrong with this record ?
Závažnost kardiálního postižení u Emeryho-Dreifussovy svalové dystrofie
[Severity of cardiac involvement in Emery-Dreifuss muscular dystrophy]
Edvard Ehler, Ivana Štětkářová, Karol Čurila
Language Czech Country Czech Republic
- MeSH
- Cardiomyopathies etiology genetics MeSH
- Clinical Studies as Topic methods MeSH
- Contracture etiology MeSH
- Humans MeSH
- Heart Diseases * etiology genetics MeSH
- Arrhythmias, Cardiac etiology genetics MeSH
- Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss * complications therapy MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
Emeryho‐Dreifussova svalová dystrofie (EDMD) patří k vzácným genetickým onemocněním, kde je hlavní příčinou porucha genů kódujících jaderné membránové proteiny. Neurologické příznaky bývají méně vyjádřené a jsou i pro pacienty méně limitující. Naopak dominující jsou kardiální příznaky s poruchami tvorby a převodu vzruchu (sick sinus syndrom, AV blokády, síňové arytmie) či výskytem dilatační kardiomyopatie. Tyto projevy jsou klinicky závažnější a je nutné na ně u pacientů s EDMD myslet. V článku uvádíme soubor deseti nemocných s EDMD, kde poukazujeme na různorodost a závažnost kardiálních obtíží včetně nutnosti dlouhodobé dispenzarizace v rámci multidisciplinárního týmu.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) belongs to a rare genetic diseases with disturbances of the genes encoding nuclear membrane proteins. Neurological symptoms are less pronounced and not too limiting for EDMD patients; however, dominant cardiac symptoms with conduction impairment (AV block, atrial arrhythmias) and/or cardiomyopathy are the most serious manifestations of EDMD. We present 10 patients with EDMD, pointing out the variability and severity of cardiac problems, including long-term medical care within the approach of the multidisciplinary medical team.
Kardiologická klinika 3 LF UK a FNKV Praha
Neurologická klinika 3 LF UK a FNKV Praha
Neurologická klinika FZS Univerzity Pardubice a PKN Pardubice
Severity of cardiac involvement in Emery-Dreifuss muscular dystrophy
References provided by Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc25001373
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20250219111401.0
- 007
- ta
- 008
- 250204s2024 xr f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/neu.2024.033 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Ehler, Edvard, $d 1948- $7 xx0001425 $u Neurologická klinika FZS Univerzity Pardubice a PKN, Pardubice
- 245 10
- $a Závažnost kardiálního postižení u Emeryho-Dreifussovy svalové dystrofie / $c Edvard Ehler, Ivana Štětkářová, Karol Čurila
- 246 31
- $a Severity of cardiac involvement in Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- 520 9_
- $a Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) belongs to a rare genetic diseases with disturbances of the genes encoding nuclear membrane proteins. Neurological symptoms are less pronounced and not too limiting for EDMD patients; however, dominant cardiac symptoms with conduction impairment (AV block, atrial arrhythmias) and/or cardiomyopathy are the most serious manifestations of EDMD. We present 10 patients with EDMD, pointing out the variability and severity of cardiac problems, including long-term medical care within the approach of the multidisciplinary medical team.
- 520 3_
- $a Emeryho‐Dreifussova svalová dystrofie (EDMD) patří k vzácným genetickým onemocněním, kde je hlavní příčinou porucha genů kódujících jaderné membránové proteiny. Neurologické příznaky bývají méně vyjádřené a jsou i pro pacienty méně limitující. Naopak dominující jsou kardiální příznaky s poruchami tvorby a převodu vzruchu (sick sinus syndrom, AV blokády, síňové arytmie) či výskytem dilatační kardiomyopatie. Tyto projevy jsou klinicky závažnější a je nutné na ně u pacientů s EDMD myslet. V článku uvádíme soubor deseti nemocných s EDMD, kde poukazujeme na různorodost a závažnost kardiálních obtíží včetně nutnosti dlouhodobé dispenzarizace v rámci multidisciplinárního týmu.
- 650 07
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 17
- $a svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova $x komplikace $x terapie $7 D020389 $2 czmesh
- 650 07
- $a kardiomyopatie $x etiologie $x genetika $7 D009202 $2 czmesh
- 650 07
- $a srdeční arytmie $x etiologie $x genetika $7 D001145 $2 czmesh
- 650 07
- $a klinická studie jako téma $x metody $7 D000068456 $2 czmesh
- 650 17
- $a nemoci srdce $x etiologie $x genetika $7 D006331 $2 czmesh
- 650 07
- $a kontraktura $x etiologie $7 D003286 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Štětkářová, Ivana, $d 1963- $7 xx0030376 $u Neurologická klinika 3. LF UK a FNKV, Praha
- 700 1_
- $a Čurila, Karol $u Kardiologická klinika 3. LF UK a FNKV, Praha $7 xx0073736
- 773 0_
- $t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 25, č. 5 (2024), s. 353-356 $w MED00011853
- 856 41
- $u https://neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202405-0004_zavaznost_kardialniho_postizeni_u_emeryho-dreifussovy_svalove_dystrofie.php $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
- 990 __
- $a 20250114 $b ABA008
- 991 __
- $a 20250219111428 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 2265151 $s 1237375
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2024 $b 25 $c 5 $d 353-356 $e 20241119 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- LZP __
- $c NLK192 $d 20250219 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20250114
