Detail
Article
Online article
FT
Medvik - BMC
  • Something wrong with this record ?

Genetika Alzheimerovej choroby a demencie s Lewyho telieskami
[Genetics of Alzheimer's disease and dementia with Lewy bodies]

Stanislav Šutovský, Robert Petrovič, Katarína Kolejáková, Peter Turčáni

. 2025 ; 26 (1) : 17-23. [pub] 20250319

Language Slovak Country Czech Republic

Document type Review

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc25011785

Genetika neurodegeneratívnych demencií je turbulentnou témou súčasnosti. Na jednej strane sa postupne zvyšuje množstvo génov zapojených do patogenézy neurodegeneratívnych procesov, na druhej strane vystupuje problém s interpretáciou dosiahnutých výsledkov. Alzheimerova choroba (AD) a demencia s Lewyho telieskami (DLB) predstavujú v súčasnosti dobre definované klinické jednotky. Alzheimerova choroba má jasne určené kauzálne gény (APP, PSEN1, PSEN2) a významný gén susceptibility (APOE). Popri nich sa postupne objavujú nové gény susceptibility, ktoré modifikujú klinický obraz, vek nástupu ochorenia a spolu s APOE vytvárajú komplikované genetické pozadie. Demencia s Lewyho telieskami je heterogénnejšou entitou ako Alzheimerova choroba z klinického aj genetického hľadiska. Génmi susceptibility DLB sú viaceré gény zdieľané s Alzheimerovou chorobou, Parkinsonovou chorobou (PD), frontotemporálnou demenciou (FTD) a inými neurodegeneráciami. V našom príspevku sa snažíme sumarizovať genetické pozadie AD a DLB, charakterizovať ich podobnosti a rozdiely a poukázať na komplexnosť neurodegeneratívneho ekosystému ("neurodegeneratómu").

The genetics of neurodegenerative dementias is a turbulent topic. On the one hand, the number of genes involved in the pathogenesis of neurodegenerative processes is gradually increasing, on the other hand, the problem of interpretation of the results is emerging. Alzheimer's disease (AD) and dementia with Lewy bodies (DLB) represent currently well-defined clinical entities. AD has clearly defined causal genes (APP, PSEN1, PSEN2) and a major susceptibility gene (APOE). In addition to these, new susceptibi­lity genes are gradually emerging that modify the clinical picture, the age of onset and, together with APOE, create a complicated genetic background. Dementia with Lewy bodies (DLB) is a more heterogeneous entity than Alzheimer's disease, both clinically and genetically. DLB susceptibility genes are multiple genes shared with Alzheimer`s disease, Parkinson disease, frontotemporal dementia (FTD) and other neurodegenerations. In our paper, we aim to summarize the genetic background of both AD and DLB, to characterize their similarities and differences, and to highlight the complexity of the neurodegenerative ecosystem ("neurodegeneratome").

Genetics of Alzheimer's disease and dementia with Lewy bodies

References provided by Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc25011785
003      
CZ-PrNML
005      
20250623203718.0
007      
ta
008      
250515s2025 xr d f 000 0|slo||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/neu.2025.012 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a slo $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Šutovský, Stanislav, $d 1973- $7 xx0239569 $u I. neurologická klinika LF UK a UNB, Bratislava
245    10
$a Genetika Alzheimerovej choroby a demencie s Lewyho telieskami / $c Stanislav Šutovský, Robert Petrovič, Katarína Kolejáková, Peter Turčáni
246    31
$a Genetics of Alzheimer's disease and dementia with Lewy bodies
520    3_
$a Genetika neurodegeneratívnych demencií je turbulentnou témou súčasnosti. Na jednej strane sa postupne zvyšuje množstvo génov zapojených do patogenézy neurodegeneratívnych procesov, na druhej strane vystupuje problém s interpretáciou dosiahnutých výsledkov. Alzheimerova choroba (AD) a demencia s Lewyho telieskami (DLB) predstavujú v súčasnosti dobre definované klinické jednotky. Alzheimerova choroba má jasne určené kauzálne gény (APP, PSEN1, PSEN2) a významný gén susceptibility (APOE). Popri nich sa postupne objavujú nové gény susceptibility, ktoré modifikujú klinický obraz, vek nástupu ochorenia a spolu s APOE vytvárajú komplikované genetické pozadie. Demencia s Lewyho telieskami je heterogénnejšou entitou ako Alzheimerova choroba z klinického aj genetického hľadiska. Génmi susceptibility DLB sú viaceré gény zdieľané s Alzheimerovou chorobou, Parkinsonovou chorobou (PD), frontotemporálnou demenciou (FTD) a inými neurodegeneráciami. V našom príspevku sa snažíme sumarizovať genetické pozadie AD a DLB, charakterizovať ich podobnosti a rozdiely a poukázať na komplexnosť neurodegeneratívneho ekosystému ("neurodegeneratómu").
520    9_
$a The genetics of neurodegenerative dementias is a turbulent topic. On the one hand, the number of genes involved in the pathogenesis of neurodegenerative processes is gradually increasing, on the other hand, the problem of interpretation of the results is emerging. Alzheimer's disease (AD) and dementia with Lewy bodies (DLB) represent currently well-defined clinical entities. AD has clearly defined causal genes (APP, PSEN1, PSEN2) and a major susceptibility gene (APOE). In addition to these, new susceptibi­lity genes are gradually emerging that modify the clinical picture, the age of onset and, together with APOE, create a complicated genetic background. Dementia with Lewy bodies (DLB) is a more heterogeneous entity than Alzheimer's disease, both clinically and genetically. DLB susceptibility genes are multiple genes shared with Alzheimer`s disease, Parkinson disease, frontotemporal dementia (FTD) and other neurodegenerations. In our paper, we aim to summarize the genetic background of both AD and DLB, to characterize their similarities and differences, and to highlight the complexity of the neurodegenerative ecosystem ("neurodegeneratome").
650    17
$a Alzheimerova nemoc $x diagnóza $x genetika $7 D000544 $2 czmesh
650    17
$a demence s Lewyho tělísky $x diagnóza $x genetika $7 D020961 $2 czmesh
650    07
$a apolipoproteiny $x metabolismus $7 D001053 $2 czmesh
650    07
$a epigenomika $x klasifikace $7 D057890 $2 czmesh
650    07
$a genetické pozadí $7 D000068617 $2 czmesh
650    07
$a genetické testování $x metody $7 D005820 $2 czmesh
650    07
$a neurodegenerativní nemoci $x diagnóza $x genetika $7 D019636 $2 czmesh
650    07
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
655    _7
$a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
700    1_
$a Petrovič, Robert $7 xx0085558 $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava
700    1_
$a Kolejáková, Katarína $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $7 _AN122587
700    1_
$a Turčáni, Peter, $u I. neurologická klinika LF UK a UNB, Bratislava $d 1953- $7 xx0121737
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 26, č. 1 (2025), s. 17-23 $w MED00011853
856    41
$u https://neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202501-0003_genetika_alzheimerovej_choroby_a_demencie_s_lewyho_telieskami.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
990    __
$a 20250506 $b ABA008
991    __
$a 20250623203716 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2333522 $s 1248875
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2025 $b 26 $c 1 $d 17-23 $e 20250319 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK193 $d 20250623 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20250506

Find record

Citation metrics

Archiving options