Angioedém je otok zahrnující podkožní a/nebo submukózní vrstvy tkáně, které postihují obličej, rty, krk a končetiny, dutinu ústní, hrtan a/nebo střevní sliznici. Diferenciální diagnostika angioedémů je mezioborová. Z hlediska patofyziologie může být angioedém klasifikován jako angioedém zprostředkovaný histaminem a angioedém zprostředkovaný bradykininem. Histaminem zprostředkovaný angioedém je častější a souvisí s aktivací a degranulací žírných buněk a bazofilů, bývá provázen svědivou a zarudlou urtikárií. Angiedém zprostředkovaný bradykininem může zahrnovat formy hereditárního angioedému, získaného deficitu C1 inhibitoru a angioedémy spojené s inhibitorem angiotenzin-konvertujícího enzymu či dalších léků. Je charakterizován nadměrnou lokální tvorbou bradykininu se vznikem bolestivého angioedému, není spojen se svědivou kopřivkou, má delší trvání a často břišní příznaky. Je rezistentní vůči standardním terapiím, jako je adrenalin, glukokortikoidy a antihistaminika. V rámci diferenciální diagnostiky v akutní fázi je vhodné provést laboratorní vyšetření tryptázy k odlišení histaminového angioedému v souběhu anafylaxe a C4 složku komplementu jako screening pro bradykininový angioedém. Hereditární angioedém (HAE) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění s autozomálně dominantním přenosem a variabilním spektrem bradykininových angioedémů. V širším kontextu se jedná o imunodeficitní onemocnění, klasifikované na HAE s deficiencí C1 inhibitoru (HAE-C1-INH) a HAE s normální hladinou a funkcí C1 inhibitoru (HAE nC1-INH), s mutacemi jiného (mnohdy ještě neznámého) typu. Vznik center pro diagnostiku a péči o pacienty s HAE a získanými bradykininovými angioedémy (AAE) významně zlepšil životní osudy těchto pacientů. Do center jsou konzilárně odesíláni i pacienti s atypickými angioedémy (s převahou bradykininové etiologie).

Angioedema is swelling involving the subcutaneous and/or submucosal layers of tissue that affects the face, lips, neck and extremities, oral cavity, larynx, and/or intestinal mucosa. The differential diagnosis of angioedema is interdisciplinary. From a pathophysiological perspective, angioedema can be classified as histamine-mediated angioedema and bradykinin-mediated angioedema. Histamine-mediated angioedema is more common and is associated with activation and degranulation of mast cells and basophils, and is often accompanied by pruritic and erythematous urticaria. Bradykinin-mediated angioedema can include forms of hereditary angioedema, acquired C1 inhibitor deficiency, and angioedema associated with angiotensin-converting enzyme inhibitors or other drugs. It is characterized by excessive local production of bradykinin with the development of painful angioedema, is not associated with pruritic urticaria, has a longer duration, and often has abdominal symptoms. It is resistant to standard therapies such as adrenaline, glucocorticoids, and antihistamines. As part of the differential diagnosis in the acute phase, it is appropriate to perform a laboratory test for tryptase to differentiate histamine angioedema in conjunction with anaphylaxis and the C4 component of complement as a screening for bradykinin angioedema. Hereditary angioedema (HAE) is a rare, genetically determined disease with autosomal dominant transmission and a variable spectrum of bradykinin angioedema. In a broader context, it is an immunodeficiency disease, classified into HAE with C1 inhibitor deficiency (HAE-C1-INH) and HAE with normal levels and function of C1 inhibitor (HAE nC1-INH), with mutations of another (often still unknown) type. The establishment of centers for the diagnosis and care of patients with HAE and acquired bradykinin angioedema (AAE) has significantly improved the lives of these patients. Patients with atypical angioedema (with a predominance of bradykinin etiology) are also referred to the centers.

Ústav klinické imunologe a alergologie FN Hradec Králové LF UK Hradec Králové

Hereditary angioedema and its differential diagnosis

Citace poskytuje Crossref.org