Familiární středozemní horečka v České republice
[Familiar Mediterranean fever in Czech Republic]
Jazyk čeština Země Česko Médium print
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
24564773
PII: 47764
- MeSH
- dospělí MeSH
- familiární středomořská horečka genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- rodokmen MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Evropa MeSH
Familiar Mediterranean fever (FMF) is a well defined autosomal recessive disease occurring mostly in Mediterranean regions. Here we present the experience from one center from Czech Republic, where we follow 4 families with patients with genetically proven FMF. Three out of these 4 families cluster to one limited region in Moravia, in the heart of Europe, without any linkage to Mediterranean origin. Furthermore, majority of these patients are heterozygots presenting with well defined typical clinical symptoms. Potential pseudodominant inheritance and/or epigenetic and environmental factors might influence clinical presentation of the disease.
