Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in a child with TMEM70 deficiency
Jazyk angličtina Země Austrálie Médium print
Typ dokumentu kazuistiky, dopisy
PubMed
27649480
DOI
10.1111/cga.12194
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- acidóza laktátová diagnóza genetika patologie MeSH
- exprese genu MeSH
- faciální stigmatizace MeSH
- fatální výsledek MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie diagnóza genetika patologie MeSH
- hypospadie diagnóza genetika patologie MeSH
- lidé MeSH
- membránové proteiny nedostatek genetika MeSH
- mikrocefalie diagnóza genetika patologie MeSH
- mitochondriální proteiny nedostatek genetika MeSH
- mutace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- svalová hypotonie diagnóza genetika patologie MeSH
- vrozená brániční kýla diagnostické zobrazování genetika patologie chirurgie MeSH
- vývojové poruchy u dětí diagnóza genetika patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- kazuistiky MeSH
- Názvy látek
- membránové proteiny MeSH
- mitochondriální proteiny MeSH
- TMEM70 protein, human MeSH Prohlížeč
Department of Abdominal Surgery Mother and Child Health Care Institute of Serbia Belgrade Serbia
Department of Pulmonology Mother and Child Health Care Institute of Serbia Belgrade Serbia
Citace poskytuje Crossref.org
Variability of Clinical Phenotypes Caused by Isolated Defects of Mitochondrial ATP Synthase