Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration: a case report and literature review
Jazyk angličtina Země Anglie, Velká Británie Médium print-electronic
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články, práce podpořená grantem, přehledy
- Klíčová slova
- C19orf12 mutation, MPAN, iron accumulation, neurodegeneration, parkinsonism,
- MeSH
- dospělí MeSH
- interleukiny genetika MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- neuroaxonální dystrofie * diagnostické zobrazování genetika patofyziologie MeSH
- poruchy metabolismu železa * diagnostické zobrazování genetika patofyziologie MeSH
- transportní proteiny mitochondriální membrány * MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Názvy látek
- interleukiny MeSH
- MYDGF protein, human MeSH Prohlížeč
- transportní proteiny mitochondriální membrány * MeSH
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) is an autosomal recessive disorder caused by mutation in the C19orf12 gene. We report a compound heterozygous c.[32C>T];[205G>A;424A>G] (p.[Thr11Met];[Gly69Arg;Lys142Glu]) Czech patient who manifested with right foot dystonia, impaired handwriting, attention deficit, and signs of iron accumulation on brain MRI. Gradually, he developed dysarthria, spastic-dystonic gait, pedes cavi, and atrophy of leg muscles. Additionally, we report demographic parameters, clinical signs, and allelic frequencies of C19orf12 mutations of all published MPAN cases. We compared the most frequent mutations, p.Thr11Met and p.Gly69ArgfsX10; the latter was associated with younger age at onset and more frequent optic atrophy in homozygotes.
Citace poskytuje Crossref.org
