Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy imitating Crohn's disease: a rare cause of malnutrition
Jazyk angličtina Země Rumunsko Médium print
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články
PubMed
30240477
DOI
10.15403/jgld.2014.1121.273.kuc
PII: 16
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- biopsie MeSH
- Crohnova nemoc diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- hodnocení stavu výživy MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mentální anorexie diagnóza MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- nutriční stav MeSH
- oftalmoplegie vrozené MeSH
- parenterální výživa MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- podvýživa diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- střevní pseudoobstrukce komplikace diagnóza genetika terapie MeSH
- svalová dystrofie okulofaryngeální komplikace diagnóza genetika terapie MeSH
- thymidinfosforylasa genetika MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- Názvy látek
- thymidinfosforylasa MeSH
- TYMP protein, human MeSH Prohlížeč
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a rare autosomal recessive disease caused by a mutation in the TYMP gene encoding thymidine phosphorylase. MNGIE causes gastrointestinal and neurological symptoms in homozygous individuals and is often misdiagnosed as anorexia nervosa, inflammatory bowel disease, or celiac disease. We present the case of a 26-year-old female with MNGIE, who was initially diagnosed with anorexia nervosa and Crohn's disease. The diagnosis of MNGIE was established by biochemical confirmation of elevated serum and urine thymidine and deoxyuridine levels after multiple examinations and several years of disease progression and ineffective treatment. Subsequent molecular genetic testing demonstrated a homozygous TYMP gene mutation. MNGIE should be considered in patients with unexplained malnutrition, intestinal dysmotility, and atypical neurological symptoms.
Department of Gastroenterology University Hospital Bohunice Brno Czech Republic
Department of Pathology University Hospital Bohunice Brno Czech Republic
Department of Pediatrics and Adolescent Medicine General University Hospital Prague Czech Republic
Department of Radiology University Hospital Bohunice Brno Czech Republic
Citace poskytuje Crossref.org
