A case of autosomal recessive hypercholesterolemia caused by a new variant in the LDL receptor adaptor protein 1 gene
Journal of clinical lipidology.
2019 May-Jun ;
13 (3) :
405-410.
[epub] 20190216
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké Médium print-electronic
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články, práce podpořená grantem
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/pmid30876877
PubMed
30876877
DOI
10.1016/j.jacl.2019.02.003
PII: S1933-2874(19)30038-8
Knihovny.cz E-zdroje
- Klíčová slova
- Autosomal recessive hypercholesterolemia, Clinical phenotype, Ezetimibe, Hypercholesterolemia, LDL apheresis, LDLRAP1, Lipid lowering therapy, PCSK9 inhibitors, Statins,
- MeSH
- adaptorové proteiny signální transdukční genetika MeSH
- dospělí MeSH
- genetická variace * MeSH
- heterozygot MeSH
- hypercholesterolemie genetika MeSH
- hyperlipoproteinemie typ III MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- rodokmen MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Názvy látek
- adaptorové proteiny signální transdukční MeSH
- LDLRAP1 protein, human MeSH Prohlížeč
We report a new variant in the LDLRAP1 gene associated with autosomal recessive hypercholesterolemia in a woman of central European ancestry.
Citace poskytuje Crossref.org
Orphanet journal of rare diseases.
2021 Feb 27 ;
16 (1) :
110.
[epub] 20210227
