Stavy abnormálně nízkých hladin beta-lipoproteinů (LDL) v krvi. Jsou to hodnoty LDL stejné nebo menší než 5. percentil populace. Patří sem autozomálně dominantní forma s mutací genu pro apolipoproteiny B a autozomálně recesivní forma s mutací genu pro mikrozomální transportní protein. Pro všechny formy je charakteristické nízké LDL a malabsorpce tuků.

Conditions with abnormally low levels of BETA-LIPOPROTEINS (low density lipoproteins or LDL) in the blood. It is defined as LDL values equal to or less than the 5th percentile for the population. They include the autosomal dominant form involving mutation of the APOLIPOPROTEINS B gene, and the autosomal recessive form involving mutation of the microsomal triglyceride transfer protein. All are characterized by low LDL and dietary fat malabsorption.

DUI

D006995 MeSH Prohlížeč

CUI

M0010890

Předchozí užití

Blood Protein Disorders (1966-1977); Lipid Metabolism, Inborn Errors (1966-1977); Lipoproteins (1966-1977); Lipoproteins, LDL (1972-1977)

Historická pozn.

2007 (1978)

Veřejná pozn.

2007; see HYPOBETALIPOPROTEINEMIA 1991-2006, see HYPOLIPOPROTEINEMIA 1980-1990, see HYPOLIPOPROTEINEMIAS 1978-1979