Mitochondriální myopatie charakterizovaná pomalou progresivní paralýzou svalů m. levator palpebrae, m. orbicularis oculi a vnějších svalů oka. Ve svalové biopsii se nacházejí potrhaná červená vlákna a známky atrofie. Může vzniknout jako familiární či náhodná porucha, se začátkem v první nebo druhé dekádě života a s postupným zhoršováním až k úplné ztrátě oční motility.

A mitochondrial myopathy characterized by slowly progressive paralysis of the levator palpebrae, orbicularis oculi, and extraocular muscles. Ragged-red fibers and atrophy are found on muscle biopsy. Familial and sporadic forms may occur. Disease onset is usually in the first or second decade of life, and the illness slowly progresses until usually all ocular motility is lost. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1422)

Anotace

chronic progressive external ophthalmoplegia with cardiomyopathy & retinitis pigmentosa = KEARNS-SAYRE SYNDROME

DUI

D017246 MeSH Prohlížeč

CUI

M0026169

Předchozí užití

DNA, Mitochondrial (1988-1992); Mitochondria, Muscle (1972-1992); Ophthalmoplegia (1966-1992)

Historická pozn.

93

Veřejná pozn.

93