Autozomálně dominantně dědičná forma ichtyózy s příznaky exfoliativní dermatitidy a těžké hyperkeratózy. Již po narození se tvoří puchýře a šupiny na kůži celého těla, zvláště v kožních záhybech. Onemocnění souvisí s mutacemi genů pro keratin 1 a keratin 10.

A form of congenital ichthyosis inherited as an autosomal dominant trait and characterized by ERYTHRODERMA and severe hyperkeratosis. It is manifested at birth by blisters followed by the appearance of thickened, horny, verruciform scales over the entire body, but accentuated in flexural areas. Mutations in the genes that encode KERATIN-1 and KERATIN-10 have been associated with this disorder.

DUI

D017488 MeSH Prohlížeč

CUI

M0026530

Předchozí užití

Ichthyosiform Erythroderma, Congenital (1991-1992); Ichthyosis (1966-1992); Keratosis (1972-1992); Skin Diseases, Vesiculobullous (1972-1992)

Historická pozn.

1993(1979); use ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL 1991-1992; for ERYTHRODERMA ICHTHYOSIFORME, BULLOUS use ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL 1991-1992, use SKIN DISEASES, BULLOUS 1979-1990

Veřejná pozn.

1993; see ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL 1991-1992; for ERYTHRODERMA ICHTHYOSIFORME, BULLOUS see ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL 1991-1992, see SKIN DISEASES, BULLOUS 1979-1990