Vzácné nervosvalové onemocnění s nástupem obvykle v pozdním dětství nebo v rané dospělosti. Vyznačuje se přerušovanou nebo kontinuální aktivací svalových vlákem a tím dochází k mimovolním svalovým kontrakcím, fascikulaci, hyporeflexii, svalovým křečím, svalové slabosti, hyperhidróze, tachykardii a myokymii. Postižením svalů hltanu nebo hrtanu dochází k narušení řeči a dýchání. Kontinuální pohybová aktivita přetrvává v průběhu spánku a celkové anestezie (což odlišuje tento stav od syndromu celkového ztuhnutí). Jsou známy familiární i získané (převážně autoimunitní) formy.

A rare neuromuscular disorder with onset usually in late childhood or early adulthood, characterized by intermittent or continuous widespread involuntary muscle contractions; FASCICULATION; hyporeflexia; MUSCLE CRAMP; MUSCLE WEAKNESS; HYPERHIDROSIS; TACHYCARDIA; and MYOKYMIA. Involvement of pharyngeal or laryngeal muscles may interfere with speech and breathing. The continuous motor activity persists during sleep and general anesthesia (distinguishing this condition from STIFF-PERSON SYNDROME). Familial and acquired (primarily autoimmune) forms have been reported. (From Ann NY Acad Sci 1998 May 13;841:482-496; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1491)

DUI

D020386 MeSH Prohlížeč

CUI

M0008237

Předchozí užití

Fasciculation (1995-1999)

Historická pozn.

2000; for ISAACS' SYNDROME use FASCICULATION 1995-1999

Veřejná pozn.

2000; for ISAACS' SYNDROME see FASCICULATION 1995-1999