• Klíčová slova
• neurografie, péče o nohy,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• elektromyografie MeSH
• hereditární motorické a senzitivní neuropatie * diagnóza   ošetřování   MeSH
• Isaacsův syndrom * diagnóza   ošetřování   MeSH
• klinické chemické testy MeSH
• lidé MeSH
• svalová atrofie etiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

INTRODUCTION: Peripheral nerve hyperexcitability disorders are characterized by constant muscle fiber activity. Acquired neuromyotonia manifests clinically in cramps, fasciculations, and stiffness. In Morvan's syndrome the signs of peripheral nerve hyperexcitability are accompanied by autonomic symptoms, sensory abnormalities, and brain disorders. CASE PRESENTATION: A 70-year-old Caucasian man developed, in the course of 3 months, polyneuropathy with unpleasant dysesthesia of lower extremities and gradually increasing fasciculations, muscle stiffness and fatigue. Subsequently, he developed a prominent insomnia with increasing psychological changes and then he attempted a suicide. Electromyography confirmed a sensory-motor polyneuropathy of a demyelinating type. The findings included fasciculations as well as myokymia, doublets and multiplets, high frequency discharges, and afterdischarges, following motor nerve stimulation. No auto-antibodies were found either in his blood or cerebrospinal fluid. Magnetic resonance imaging of his brain showed small, unspecific, probably postischemic changes. A diagnosis of Morvan's syndrome was confirmed; immunoglobulin (2g/kg body weight) was applied intravenously, and, subsequently, carbamazepine 2 × 200 mg, venlafaxine 150 mg, and mirtazapine each night were prescribed. His sleep improved, suicidal tendencies stopped, less fasciculations occurred, and muscle hypertonia also improved. Hyperexcitation also partially remitted including the electromyography finding. CONCLUSIONS: We described here the case of a patient with Morvan's syndrome; his case is rare because of severe psychical changes with a suicide attempt, short admission to a psychiatric ward, prominent electromyographic changes, and because antibodies were not detected. After therapy with immunoglobulins followed by corticosteroids with sodium channel blocker, his motor, autonomic, psychical signs and symptoms, and electromyography changes substantially improved.

• MeSH
• alfa blokátory terapeutické užití   MeSH
• antidepresiva druhé generace terapeutické užití   MeSH
• elektromyografie MeSH
• intravenózní imunoglobuliny terapeutické užití   MeSH
• Isaacsův syndrom diagnóza   farmakoterapie   psychologie   MeSH
• lidé MeSH
• mianserin analogy a deriváty   terapeutické užití   MeSH
• pokus o sebevraždu * MeSH
• polyneuropatie farmakoterapie   MeSH
• poruchy iniciace a udržování spánku farmakoterapie   MeSH
• senioři MeSH
• venlafaxin hydrochlorid terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• botulismus diagnóza   terapie   MeSH
• Isaacsův syndrom diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• Lambertův-Eatonův myastenický syndrom diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• myasthenia gravis diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   terapie   MeSH
• nežádoucí účinky léčiv MeSH
• poruchy nervosvalového přenosu * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• Isaacsův syndrom krev   komplikace   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mozek patologie   radiografie   MeSH
• protilátky nádorové krev   MeSH
• protilátky krev   MeSH
• rentgendiagnostika hrudníku MeSH
• thymom krev   komplikace   MeSH
• tomografy rentgenové počítačové MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• audiovizuální média MeSH
• dopisy MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

U mladého muže jsme popsali raritní diagnózu získané neuromyotonie s nervosvalovými projevy a příznaky autonomní dysfunkce. Kromě specifických elektromyografických nálezů je diagnóza dokumentovaná zjištěním pozitivity protilátek proti pomalým napětově řízeným kaliovým kanálům. S předpokladem paraneoplastické etiologie onemocnění jsme provedli komplexní vyšetření bez průkazu malignity. Pacient byl léčen imunosupresivní, imunomodulační léčbou a symptomatickými léky. Čtrnáct měsíců od začátku onemocnění bylo dosaženo úplné klinické remise a je otázkou, zda se jednalo o efekt léčby či spontánní remisi.

We have described case of the young man with a rare diagnosis of acquired neuromyotonia with neuromuscular signs and symptoms of autonomic dysfunction. Except specific electromyographic findings, the diagnosis is documented by positive antibodies against voltage- -gated slow potassium channels. Due the assumption of paraneoplastic etiology the patient underwent comprehensive examination with no evidence of malignancy. The patient was treated with immunosuppressive, immunomodulatory therapy and symptomatic medications. Remission was achieved within several months and it is a question wether it was treatment effect or spontaneous remission.

• MeSH
• anamnéza MeSH
• autoprotilátky MeSH
• dospělí MeSH
• draslíkové kanály řízené napětím MeSH
• elektromyografie MeSH
• hormony kůry nadledvin terapeutické užití   MeSH
• imunoglobuliny terapeutické užití   MeSH
• imunosupresivní léčba MeSH
• Isaacsův syndrom * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• lidé MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• spontánní remise * MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cílem léčebné výměnné plazmaferézy (LVP) je odstranění patologických látek v plazmě (autoprotilátek, monoklonálních proteinů, toxinů vázaných na plazmatické bílkoviny) nebo odstranění nadměrně zmnožených fyziologických součástí plazmy (cytokinů, kininů, složek komplementu aj.). Podle „American Society for Apheresis“ (ASFA) je do nejvyšší indikační kategorie (I.) pro léčbu LVP (tj. léčebná metoda 1. volby, a to buďto samostatně nebo jako alternativa spolu s dalšími léčebnými postupy) z neurologických onemocnění kromě autoimunitních nervosvalových onemocnění zařazen pouze PANDAS („Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with streptoccal infections and Sydenham’s chorea“) a do II. kategorie (léčba 2. volby) akutní diseminovaná encefalomyelitida, roztroušená skleróza, Devicova choroba a vybrané paraneoplastické neurologické syndromy s přítomností autoprotilátek. Autoimunitní nervosvalová onemocnění představují nejčastější neurologickou indikaci LVP a do I. kategorie (dle ASFA) jsou zařazeny myasthenia gravis (MG), Guillainův-Barréův syndrom (GBS), chronická zánětlivá demyelinizační neuropatie (CIDP) a paraproteinemické polyneuropatie IgG/IgA; do II. kategorie je zařazen Lambertův-Eatonův myastenický syndrom (LEMS) a získaná neuromyotonie. Klinická doporučení Evropské federace neurologických společností, Americké neurologické asociace i České neurologické společnosti považují LVP za léčbu 1. volby pouze u GBS a MG (jako krátkodobou léčbu zejména u těžkých případů rozvinuté nebo hrozící myasthenické krize k navození remise a v přípravě k tymektomii nebo jiným chirurgickým zákrokům), a to jako alternativu k IVIG, avšak s méně příznivým profilem nežádoucích účinků. U CIDP je LVP doporučována jako léčba 2. volby v případě selhání léčby 1. volby (kortikosteroidy nebo IVIG). U paraproteinemické

The aim of therapeutic plasma exchange (TPE) is to remove pathological (autoantibodies, monoclonal proteins, toxins bound to plasma proteins) or increased physiological plasma components (cytokins, kinins). Among neurological diseases, TPE is the accepted first-line therapy (according to American Society for Apheresis [ASFA] – category I) in PANDAS („Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with streptoccal infections and Sydenham’s chorea“), and the second-line therapy (category II) in acute disseminated encephalomyelitis, multiple sclerosis, Devic disease and some paraneoplastic neurological syndromes with autoantibodies. Autoimmune neuromuscular disorders, however, are the most frequent indications for TPE in neurology: myasthenia gravis (MG), Guillain- Barré syndrome (GBS), chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) and paraproteinaemic polyneuropathy IgG/IgA are classified as category I (acc. to ASFA), and Lambert-Eaton myastenic syndrome (LEMS) and acquired neuromyotonia as category II. Guidelines of the European Federation of Neurology, the American Academy of Neurology and the Czech Neurological Society, however, consider TPE as the first-line therapy in GBS and MG only (as the alternative method to intravenous humane immunoglobulin [IVIG] that has more favourable safety profile), while TPF is recommended as the second-line therapy in CIDP, and the evidence of the TPE effect in paraproteinaemic polyneuropathies and LEMS is lacking.

• Klíčová slova
• Guillainův-Barréův syndrom,
• MeSH
• alkalóza chemicky indukované   MeSH
• autoimunitní nemoci nervového systému terapie   MeSH
• autoprotilátky MeSH
• chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie terapie   MeSH
• citráty škodlivé účinky   terapeutické užití   toxicita   MeSH
• Guillainův-Barrého syndrom terapie   MeSH
• imunoglobulin G imunologie   škodlivé účinky   MeSH
• Isaacsův syndrom terapie   MeSH
• Lambertův-Eatonův myastenický syndrom terapie   MeSH
• lidé MeSH
• monoklonální gamapatie nejasného významu terapie   MeSH
• myasthenia gravis terapie   MeSH
• neuromuskulární nemoci terapie   MeSH
• plazmaferéza ekonomika   metody   škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

U 52letého, dosud zdravého muže se v průběhu několika týdnů rozvinul myalgický syndrom s únavností, slabostí, brněním a záškuby ve svalech, a to zejména na dolních končetinách (DK). Pro tyto potíže pak už nebyl schopen samostatné chůze. V klinickém nálezu při přijetí byla slabost a tuhost svalů s bolestivou palpací, vegetativní příznaky s pocením, intermitentní tachykardií, zácpou, dále osobnostní a behaviorální změny s nespavostí a noční zmateností. V elektromyografii (EMG) byla patrna klidová trvalá aktivita s výboji, které byly provokovány volní aktivitou a zejména stimulací motorických vláken. Nemocného jsme léčili karbamazepinem a metylprednizolonem. Došlo k ústupu hypertonie, bolestí svalů i centrálních příznaků. V té fázi došel silně pozitivní nález autoprotilátek proti kaliovým kanálům. Pacient však náhle zemřel na maligní arytmii.

A 52-year-old still healthy man developed, over several weeks, a myalgic syndrome with fatigue and muscle weakness, tingling and fasciculation, in particular in the lower limbs. Such disorders caused inability to independently walk. Upon admission, the clinical findings included muscle weakness and muscle stiffness with tenderness, autonomic symptoms with sweating, intermittent tachycardia, constipation, and also personal and behavioural changes with insomnia and late-night confusion. The electromyography showed a persisting activity with discharges, which were provoked by voluntary activity, and in particular by the stimulation of motor fibres. The patient was treated with carbamazepine and methylprednisolone. Hypertonia, myalgia and central symptoms subsided. At that stage, the results came back with highly elevated antibodies against voltage-gated potassium channels in serum. However, the patient suddenly died of malignant arrhythmia.

• MeSH
• chorea diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• dospělí MeSH
• draslíkové kanály řízené napětím antagonisté a inhibitory   izolace a purifikace   MeSH
• elektromyografie metody   využití   MeSH
• farmakoterapie metody   využití   MeSH
• fatální výsledek MeSH
• Isaacsův syndrom diagnóza   etiologie   MeSH
• karbamazepin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• methylprednisolon aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• myokymie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH