• MeSH
• azathioprin aplikace a dávkování   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dolní končetina patofyziologie   MeSH
• elektromyografie MeSH
• imunoglobuliny aplikace a dávkování   MeSH
• karbamazepin aplikace a dávkování   MeSH
• lidé MeSH
• mirtazapin aplikace a dávkování   MeSH
• myokymie diagnóza   MeSH
• neuropatie nervus tibialis diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• periferní nervy patofyziologie   MeSH
• prednison aplikace a dávkování   MeSH
• senioři MeSH
• syringomyelie * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• venlafaxin hydrochlorid aplikace a dávkování   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• Familiární epizodická ataxie 1. a 2. typu,
• MeSH
• acetazolamid MeSH
• anamnéza MeSH
• ataxie diagnóza   etiologie   MeSH
• bolesti hlavy MeSH
• dědičné degenerativní poruchy nervového systému diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• diagnostické techniky neurologické * MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dysartrie diagnóza   etiologie   MeSH
• elektromyografie metody   využití   MeSH
• klinický obraz nemoci * MeSH
• konzervativní terapie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• myokymie diagnóza   etiologie   MeSH
• spinocerebelární ataxie * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vertigo diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

U 52letého, dosud zdravého muže se v průběhu několika týdnů rozvinul myalgický syndrom s únavností, slabostí, brněním a záškuby ve svalech, a to zejména na dolních končetinách (DK). Pro tyto potíže pak už nebyl schopen samostatné chůze. V klinickém nálezu při přijetí byla slabost a tuhost svalů s bolestivou palpací, vegetativní příznaky s pocením, intermitentní tachykardií, zácpou, dále osobnostní a behaviorální změny s nespavostí a noční zmateností. V elektromyografii (EMG) byla patrna klidová trvalá aktivita s výboji, které byly provokovány volní aktivitou a zejména stimulací motorických vláken. Nemocného jsme léčili karbamazepinem a metylprednizolonem. Došlo k ústupu hypertonie, bolestí svalů i centrálních příznaků. V té fázi došel silně pozitivní nález autoprotilátek proti kaliovým kanálům. Pacient však náhle zemřel na maligní arytmii.

A 52-year-old still healthy man developed, over several weeks, a myalgic syndrome with fatigue and muscle weakness, tingling and fasciculation, in particular in the lower limbs. Such disorders caused inability to independently walk. Upon admission, the clinical findings included muscle weakness and muscle stiffness with tenderness, autonomic symptoms with sweating, intermittent tachycardia, constipation, and also personal and behavioural changes with insomnia and late-night confusion. The electromyography showed a persisting activity with discharges, which were provoked by voluntary activity, and in particular by the stimulation of motor fibres. The patient was treated with carbamazepine and methylprednisolone. Hypertonia, myalgia and central symptoms subsided. At that stage, the results came back with highly elevated antibodies against voltage-gated potassium channels in serum. However, the patient suddenly died of malignant arrhythmia.

• MeSH
• chorea diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• dospělí MeSH
• draslíkové kanály řízené napětím antagonisté a inhibitory   izolace a purifikace   MeSH
• elektromyografie metody   využití   MeSH
• farmakoterapie metody   využití   MeSH
• fatální výsledek MeSH
• Isaacsův syndrom diagnóza   etiologie   MeSH
• karbamazepin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• methylprednisolon aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• myokymie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH