Forma vrozeného syndromu dlouhého QT charakterizovaná triádou periodické paralýzy citlivé na draslík, komorovými extrasystolami a abnormálními rysy, jako je např. malá tělesná výška, nízko položené uši a skolióza. Syndrom souvisí s mutacemi genu KCNJ2, který kóduje protein dovnitř usměrňujícího draslíkového kanálu. Tento protein se účastní regulace klidového membránového potenciálu.

A form of inherited long QT syndrome (or LQT7) that is characterized by a triad of potassium-sensitive periodic paralysis, VENTRICULAR ECTOPIC BEATS, and abnormal features such as short stature, low-set ears, and SCOLIOSIS. It results from mutations of KCNJ2 gene which encodes a channel protein (INWARD RECTIFIER POTASSIUM CHANNELS) that regulates resting membrane potential.

Anotace

do not confuse with ANDERSEN DISEASE see GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV

DUI

D050030 MeSH Prohlížeč

CUI

M0472066

Historická pozn.

2006

Veřejná pozn.

2006