Nemoci projevující se přítomností abnormálně fosforylovaného, ubikvitárního a štěpeného DNA vazebného proteinu TDP-43 v postiženém mozku a míše. Hlavním rysem těchto stavů je obsah patologického proteinu v neuronech a gliových buňkách bez přítomnosti amyloidu, čímž se tyto proteinopatie odlišují od většiny jiných neurogenerativních poruch, při kterých dochází k chybnému skládání proteinů, které vede k amyloidóze mozku. Přední a dolní lumbální degenerace a amyotrofická laterální skleróza vykazují tuto běžnou podobu patogeneze a mohou tedy představovat dva extrémy kontinuálního klinickopatologického spektra jedné nemoci.

Diseases characterized by the presence of abnormally phosphorylated, ubiquitinated, and cleaved DNA-binding protein TDP-43 in affected brain and spinal cord. Inclusions of the pathologic protein in neurons and glia, without the presence of AMYLOID, is the major feature of these conditions, thus making these proteinopathies distinct from most other neurogenerative disorders in which protein misfolding leads to brain amyloidosis. Both frontotemporal lobar degeneration and AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS exhibit this common method of pathogenesis and thus they may represent two extremes of a continuous clinicopathological spectrum of one disease.

DUI

D057177 MeSH Prohlížeč

CUI

M0534988

Historická pozn.

2010

Veřejná pozn.

2010