Chromosomal rearrangements of the human KMT2A/MLL gene are associated with de novo as well as therapy-induced infant, pediatric, and adult acute leukemias. Here, we present the data obtained from 3401 acute leukemia patients that have been analyzed between 2003 and 2022. Genomic breakpoints within the KMT2A gene and the involved translocation partner genes (TPGs) and KMT2A-partial tandem duplications (PTDs) were determined. Including the published data from the literature, a total of 107 in-frame KMT2A gene fusions have been identified so far. Further 16 rearrangements were out-of-frame fusions, 18 patients had no partner gene fused to 5'-KMT2A, two patients had a 5'-KMT2A deletion, and one ETV6::RUNX1 patient had an KMT2A insertion at the breakpoint. The seven most frequent TPGs and PTDs account for more than 90% of all recombinations of the KMT2A, 37 occur recurrently and 63 were identified so far only once. This study provides a comprehensive analysis of the KMT2A recombinome in acute leukemia patients. Besides the scientific gain of information, genomic breakpoint sequences of these patients were used to monitor minimal residual disease (MRD). Thus, this work may be directly translated from the bench to the bedside of patients and meet the clinical needs to improve patient survival.

• MeSH
• akutní lymfatická leukemie * genetika   MeSH
• akutní myeloidní leukemie * genetika   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• fúze genů MeSH
• histonlysin-N-methyltransferasa * genetika   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH
• protoonkogenní protein MLL * genetika   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• akutní lymfatická leukemie farmakoterapie   genetika   patologie   MeSH
• akutní nemoc MeSH
• buněčný rodokmen genetika   MeSH
• genová přestavba MeSH
• histonlysin-N-methyltransferasa genetika   MeSH
• indukční chemoterapie metody   MeSH
• kineziny genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 11 genetika   MeSH
• lidské chromozomy, pár 6 genetika   MeSH
• malování chromozomů metody   MeSH
• mladiství MeSH
• myeloidní leukemie genetika   patologie   MeSH
• myosiny genetika   MeSH
• protoonkogenní protein MLL genetika   MeSH
• translokace genetická * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• kazuistiky MeSH