Prezentujeme případ 42letého pacienta s nálezem dilatační kardiomyopatie a jeho mladšího 38letého bratra, který prodělal flutter komor s nutností kardiopulmonální resuscitace. Vyšetření 42letého pacienta magnetickou rezonancí srdce potvrdilo dilataci levé komory a jizvení subepikardiálně. Vzhledem k rizikové rodinné anamnéze bylo doplněno genetické testování. V genomické DnA pacienta i jeho mladšího bratra byla nalezena pravděpodobně patogenní varianta v genu pro desmoplakin. Gen pro desmoplakin vykazuje autosomálně dominantní i recesivní dědičnost pro dilatační kardiomyopatii, syndrom zahrnující vlnité vlasy a palmoplantární keratodermu. oba bratři byli zajištěni implantací kardioverteru-defibrilátoru.

We present the case of a 42-year-old patient with dilated cardiomyopathy and his younger 38-year-old brother who experienced ventricular flutter requiring cardiopulmonary resuscitation. Examination of the 42-year-old patient by cardiac magnetic resonance confirmed dilatation of the left chamber and subepi- cardial scar. Due to the risk family history, genetic testing was added. A probably pathogenic variant in the gene for desmoplakin was found in the genomic DnA of the patient and his younger brother. the desmoplakin gene shows both autosomal dominant and recessive inheritance for dilated cardiomyopathy, a syndrom involving wavy hair and palmoplantar keratoderma. both brothers were secured by implantation of cardioverter-defibrillator.