BACKGROUND: Insulin-degrading enzyme (IDE) is an important gene in studies of the pathophysiology of type 2 diabetes mellitus (T2DM). Recent studies have suggested a possible link between type 2 diabetes mellitus (T2DM) and the pathophysiology of schizophrenia (SZ). At the same time, significant changes in insulin-degrading enzyme (IDE) gene expression have been found in the brains of people with schizophrenia. These findings highlight the need to further investigate the role of IDE in schizophrenia pathogenesis. METHODS: We enrolled 733 participants from the Czech Republic, including 383 patients with schizophrenia and 350 healthy controls. Our study focused on the single nucleotide polymorphism (SNP) rs2421943 in the IDE gene, which has previously been associated with the pathogenesis of Alzheimer's disease. The SNP was analyzed using the PCR-RFLP method. RESULTS: The G allele of the rs2421943 polymorphism was found to significantly increase the risk of developing SZ (p < 0.01) when a gender-based analysis showed that both AG and GG genotypes were associated with a more than 1.55 times increased risk of SZ in females (p < 0.03) but not in males. Besides, we identified a potential binding site at the G allele locus for has-miR-7110-5p, providing a potential mechanism for the observed association. CONCLUSION: Our results confirm the role of the IDE gene in schizophrenia pathogenesis and suggest that future research should investigate the relationship between miRNA and estrogen influence on IDE expression in schizophrenia pathogenesis.
- MeSH
- Alzheimerova nemoc * genetika metabolismus MeSH
- diabetes mellitus 2. typu * epidemiologie genetika MeSH
- genotyp MeSH
- insulinasa * genetika metabolismus MeSH
- jednonukleotidový polymorfismus genetika MeSH
- lidé MeSH
- schizofrenie * genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Východiska: Alzheimerova choroba je nejčastější neurodegenerativní onemocnění, na jehož vzniku se podílí řada faktorů – jedním z nich je genetická predispozice. Celogenomové asociační studie umožňují nalézt kandi-dátní geny, jejichž změny by mohly přispět ke vzniku tohoto onemocnění.Cíl: Tato literární rešerše shrnuje dosavadní poznatky celogenomových asociačních studií zaměřených na stano-vení genetické predispozice Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem. Jejím cílem je sestavit přehled kandi-dátních genů asociovaných s touto nemocí pro účely budoucího výzkumu.Metody: Práce je zpracována formou literární rešerše. Popisuje významné geny, které jsou asociovány s Alzhei-merovou chorobou s pozdním nástupem.Výsle d ky : Na základě dosavadních zkušeností byly vybrány geny APOE, TOMM40, CD36, CLU, CHAT, IDE a TNK1, které jsou nejvhodnějšími kandidáty pro budoucí cílené genetické vyšetřování u české populace.Závěry: Tato práce předložila seznam genů asociovaných s Alzheimerovou chorobou s pozdním nástupem. Bu-doucí výzkum v této oblasti může významně přispět k predikci a následné prevenci tohoto závažného onemocnění.
Background: Alzheimer‘s disease is the most common neurodegenerative disease, which is caused by a number of factors – one of them is genetic predisposition Whole-genome association studies make it possible to find candidate genes whose changes could contribute to the development of this disease.Aim: This literature review summarizes the findings of whole-genome association studies aimed at determining the genetic predisposition to late-onset Alzheimer‘s disease. Its aim is to compile an overview of candidate genes associated with this disease for future research.Methods: The work is processed in the form of literary research. It describes important genes that are associated with late-onset Alzheimer‘s disease.Results: Based on previous experience, the genes APOE, TOMM40, CD36, CLU, CHAT, IDE and TNK1 were selected, which are the most suitable candidates for future targeted genetic testing in the Czech population.Conclusions: This work presented a list of genes associated with late-onset Alzheimer‘s disease. Future research in this area can make a significant contribution to the prediction and subsequent prevention of this serious disease.
Východiska: Alzheimerova choroba je nejčastější neurodegenerativní onemocnění, na jehož vzniku se podílí řada faktorů – jedním z nich je genetická predispozice. Celogenomové asociační studie umožňují nalézt kandi-dátní geny, jejichž změny by mohly přispět ke vzniku tohoto onemocnění.Cíl: Tato literární rešerše shrnuje dosavadní poznatky celogenomových asociačních studií zaměřených na stano-vení genetické predispozice Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem. Jejím cílem je sestavit přehled kandi-dátních genů asociovaných s touto nemocí pro účely budoucího výzkumu.Metody: Práce je zpracována formou literární rešerše. Popisuje významné geny, které jsou asociovány s Alzhei-merovou chorobou s pozdním nástupem.Výsle d ky : Na základě dosavadních zkušeností byly vybrány geny APOE, TOMM40, CD36, CLU, CHAT, IDE a TNK1, které jsou nejvhodnějšími kandidáty pro budoucí cílené genetické vyšetřování u české populace.Závěry: Tato práce předložila seznam genů asociovaných s Alzheimerovou chorobou s pozdním nástupem. Bu-doucí výzkum v této oblasti může významně přispět k predikci a následné prevenci tohoto závažného onemocnění.
Background: Alzheimer‘s disease is the most common neurodegenerative disease, which is caused by a number of factors – one of them is genetic predisposition Whole-genome association studies make it possible to find candidate genes whose changes could contribute to the development of this disease.Aim: This literature review summarizes the findings of whole-genome association studies aimed at determining the genetic predisposition to late-onset Alzheimer‘s disease. Its aim is to compile an overview of candidate genes associated with this disease for future research.Methods: The work is processed in the form of literary research. It describes important genes that are associated with late-onset Alzheimer‘s disease.Results: Based on previous experience, the genes APOE, TOMM40, CD36, CLU, CHAT, IDE and TNK1 were selected, which are the most suitable candidates for future targeted genetic testing in the Czech population.Conclusions: This work presented a list of genes associated with late-onset Alzheimer‘s disease. Future research in this area can make a significant contribution to the prediction and subsequent prevention of this serious disease.
