Rat hypodactyly (hd) is an autosomal recessive mutation manifesting in homozygotes as reduction or loss of digits II and III. We mapped the hd allele to a short segment of chromosome 10, containing 16 genes. None of these genes has been shown to influence limb development yet. In situ hybridization showed no changes in several important patterning genes (Shh, Fgf8, Bmp2, 4, 7). However, we found that expression of cartilage condensation marker Sox9, and Bmp receptor Bmpr1b (acting as an upstream activator of Sox9 expression) is absent from the subepithelial mesenchyme of the digit condensations II and III. The failure of the chondrogenic condensations to extend towards the subepithelial mesenchyme may reduce the size of digit primordia and underlie the subsequent loss of phalanges and reduction of metacarpals/metatarsals in hd rats.

• MeSH
• embryo savčí anatomie a histologie   metabolismus   MeSH
• fenotyp MeSH
• financování organizované MeSH
• homeodoménové proteiny genetika   metabolismus   MeSH
• končetinové pupeny abnormality   metabolismus   MeSH
• končetiny MeSH
• krysa rodu rattus MeSH
• mutace MeSH
• potkani Wistar MeSH
• receptory morfogenetických kostních proteinů typu I genetika   metabolismus   MeSH
• rozvržení tělního plánu genetika   MeSH
• transkripční faktor SOX9 genetika   metabolismus   MeSH
• vývojová regulace genové exprese MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• krysa rodu rattus MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• zvířata MeSH

• MeSH
• genetická vazba MeSH
• globulin vázající pohlavní hormony genetika   MeSH
• krysa rodu rattus MeSH
• polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí MeSH
• regulace genové exprese imunologie   MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• vrozené deformity nohy (od hlezna dolů) genetika   MeSH
• vrozené deformity ruky genetika   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• krysa rodu rattus MeSH
• zvířata MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH